Las enfermedades raras han sido históricamente relegadas a un segundo plano en las agendas sanitarias, pese a su impacto real: más de 30 millones de europeos conviven con alguna de estas patologías. Esta cifra no es marginal, sino la expresión de un desafío estructural que pone a prueba la capacidad de la Unión Europea para garantizar equidad, cohesión y acceso universal a la salud.
Uno de los principales obstáculos sigue siendo el retraso en el diagnóstico. Para muchos pacientes, el proceso hasta obtener una respuesta clara se prolonga durante años, con un coste personal, clínico y social inasumible. En este contexto, el diagnóstico genético se consolida como una herramienta transformadora. Los avances en genómica permiten identificar enfermedades con mayor precisión y en fases más tempranas, reduciendo la incertidumbre y facilitando intervenciones oportunas. Europa dispone del conocimiento y la capacidad tecnológica necesarios; el reto es político y organizativo: integrar estos avances de forma sistemática en los sistemas de salud y garantizar su accesibilidad en todos los Estados miembros.
El cribado neonatal: una prioridad pendiente
La detección temprana en el momento del nacimiento puede marcar la diferencia entre una vida condicionada por complicaciones graves y una intervención precoz eficaz. Sin embargo, la realidad en la Unión Europea sigue siendo desigual. Existen diferencias significativas en el número de enfermedades incluidas en los programas de cribado, en las tecnologías empleadas y en los mecanismos de seguimiento. Esta disparidad genera una inequidad difícilmente justificable: las oportunidades de diagnóstico precoz dependen, en gran medida, del lugar de nacimiento.
Avanzar hacia una mayor convergencia europea en cribado neonatal es, por tanto, una prioridad. No se trata de homogeneizar sistemas nacionales, sino de establecer estándares mínimos comunes, reforzar la coordinación y facilitar la incorporación de innovaciones como el diagnóstico genómico. Iniciativas como el proyecto IMPaCT-GENóMICA, liderado por Ángel Carracedo, evidencian el potencial de la cooperación en genómica aplicada a la salud pública. La combinación de cribado neonatal ampliado y diagnóstico genético constituye una vía eficaz para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar los resultados en salud.
Superar la fragmentación: la necesidad de escala europea
La dispersión de datos, conocimiento y experiencia clínica sigue limitando el progreso en un ámbito donde la colaboración es imprescindible. Las enfermedades raras requieren escala, y esa escala solo puede alcanzarse a nivel europeo. Compartir datos de forma segura, fortalecer las redes de referencia y coordinar la investigación son condiciones necesarias para avanzar hacia un modelo más eficiente y equitativo.
En este contexto, las iniciativas aisladas ya no son suficientes. Europa necesita un marco común que aporte coherencia, dirección y capacidad de implementación. De ahí la importancia del informe de iniciativa legislativa (INL) en curso en el Parlamento Europeo.
Hacia un reglamento europeo de enfermedades raras
Para superar la fragmentación, es necesario avanzar hacia un instrumento con capacidad transformadora. Un reglamento europeo permitiría establecer un marco vinculante con estándares comunes, objetivos medibles y mecanismos efectivos de coordinación entre Estados miembros.
No se trata de sustituir competencias nacionales, sino de complementarlas donde la acción europea aporta valor añadido: coordinación de datos, armonización de criterios de diagnóstico, impulso a la investigación y garantía de acceso equitativo a la innovación. Además, permitiría alinear políticas clave evitando duplicidades y maximizando el impacto.
El INL representa una oportunidad política decisiva para construir un verdadero pilar europeo en enfermedades raras. Impulsamos un acuerdo amplio para que la Europa de la salud sea una realidad también para quienes viven con estas patologías.
Los pacientes, en el centro de la acción
Colocar a los pacientes en el centro no es solo una exigencia ética, sino una condición de eficacia. Su experiencia permite identificar carencias del sistema y diseñar respuestas más ajustadas. Noah Higón, como activista, conocedora, divulgadora, y ella misma paciente de varias enfermedades raras es un perfecto ejemplo de la labor indispensable que desempeñan los pacientes en la esfera pública y su contribución a la hora de enriquecer las políticas de salud. Por ello, incorporar la voz de los pacientes de forma estructural es esencial para lograr resultados sostenibles.
En definitiva, el debate sobre las enfermedades raras trasciende lo técnico: es una cuestión de prioridades colectivas. Estas patologías pueden ser poco frecuentes, pero la falta de respuesta no debería serlo. Europa se mide por su capacidad de proteger a los más vulnerables y de no dejar a nadie atrás