La presidenta de Duchenne Parent Project España (DPPE), Silvia Ávila, ha señalado que el 82 por ciento de las personas con distrofia muscular de Duchenne incluidas en su Registro de Pacientes ha tomado parte en al menos un ensayo clínico, “lo que supone una cifra récord en el sector de las enfermedades raras”.
“La investigación es fundamental para estos pacientes, ya que muchos de ellos perderán la capacidad de caminar en la pre-adolescencia o adolescencia temprana y la calidad de vida se ve fuertemente afectada en torno a los 20 años”, ha subrayado durante su intervención en el VI Congreso Internacional DPPE, que tiene lugar en Madrid.
Desde la organización recuerdan que la patología “es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas”. Han precisado que esta “se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo”, y han añadido que “esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular”.
La progresión de la enfermedad “provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas”, han indicado, remarcando además que “se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en el cromosoma X”. La alteración genética responsable “generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35 por ciento de los casos ocurren por mutación espontánea 'de-novo'”, han detallado.
Ante este escenario, la asociación promotora del congreso ha dado a conocer los resultados de “una década de estrategia en investigación bajo el lema 'Del Laboratorio a la Vida'”. Según ha explicado, “el núcleo de este éxito es el Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, con más de 500 inscritos, una base de datos gestionada directamente por la asociación”.
Uso estratégico de los datos por las familias
En opinión de la entidad, esta base de datos “no solo empodera a las familias como dueñas de su información médica, sino que conecta a España con redes internacionales de élite como 'TREAT-NMD Global'”. “Históricamente, las organizaciones de pacientes han tenido un papel secundario en el desarrollo de fármacos”, ha recordado Ávila, para remarcar después que ha “invertido el modelo, demostrando que el control y uso estratégico de los datos clínicos por parte de las familias es la vía más rápida para transformar la investigación básica en soluciones reales”.
“Al centralizar y profesionalizar los datos de los pacientes, facilitamos la identificación de candidatos de forma rápida y precisa, eliminando las barreras que antes impedían que los ensayos llegaran a nuestro país”, ha explicado la investigadora principal del registro, la doctora Marisol Montolio.
En coherencia con esta estrategia, la DPPE ha detallado que “para dar soporte a este ecosistema”, puso en marcha el Programa de Servicios Adscritos al Registro de Pacientes (SARA), que “actúa como un facilitador crítico entre tres pilares”. Por un lado, los hospitales, ya que colabora “con nueve centros de referencia en España”; por otro, los investigadores, pues apoya “a científicos para que sus hallazgos salten del laboratorio a la clínica”; y, finalmente, la industria, dado que “agiliza los procesos de reclutamiento y comunicación, reduciendo drásticamente los tiempos de los ensayos”.
Tras apuntar que “una de las mayores innovaciones de SARA es la garantía de acceso equitativo”, puesto que “cualquier paciente de España puede ser incluido en un estudio independientemente de donde viva”, la organización ha puesto en valor que, en 10 años, “29 ensayos clínicos para distrofia muscular de Duchenne han contado con el apoyo del registro para su reclutamiento” y “se han financiado de forma directa dos ensayos clínicos”.