Las previsiones epidemiológicas apuntan a que, en los próximos 25 años, el número de personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en Europa aumentará por encima del 40%, según detalla el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
Este repunte estará ligado, sobre todo, al progresivo envejecimiento de la población, advierte el especialista, que recuerda que esta enfermedad neuromuscular degenerativa ya figura entre las principales causas de discapacidad en España.
Este domingo, 21 de junio, se celebra el Día Internacional de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). De acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Neurología, en España conviven con esta patología entre 4.000 y 4.500 personas, y cada año se registran cifras similares de nuevos diagnósticos y decesos, en torno a 900-1.000.
“La ELA es una enfermedad neurodegenerativa con una alta letalidad y una rápida evolución clínica: en España se diagnostican alrededor de tres nuevos casos al día, una cifra similar a la de los fallecimientos diarios asociados a esta patología”, señala Rodríguez de Rivera.
“Es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas que controlan el movimiento, las neuronas motoras, lo que provoca la pérdida progresiva de funciones como caminar, hablar, tragar o incluso, en fases avanzadas, respirar. Por lo tanto, no solo es una enfermedad de rápida progresión, sino también de elevada dependencia funcional”, afirma.
Edad de inicio y formas de presentación
La edad media de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 60 y los 69 años, aunque puede diagnosticarse desde etapas muy tempranas de la vida hasta edades muy avanzadas. En aproximadamente un 70% de los pacientes, los primeros signos se manifiestan como pérdida de fuerza y debilidad progresiva en brazos o piernas (ELA medular o espinal), mientras que en el 30% restante el cuadro comienza con dificultades en el habla y la deglución como síntomas predominantes (ELA bulbar).
En cualquier caso, la evolución acaba conduciendo a una parálisis muscular prácticamente generalizada, que deriva en una discapacidad muy grave y, en fases finales, en una dependencia funcional absoluta.
“La media de supervivencia tras el diagnóstico se sitúa entre los 2 y los 5 años, aunque alrededor del 20% de los pacientes supera los 5 años y aproximadamente un 10% alcanza más de 10 años de evolución. En cualquier caso, se trata de una enfermedad de evolución generalmente rápida, con una complejidad asistencial creciente desde fases tempranas, lo que hace necesario un abordaje especializado y multidisciplinar”, señala el doctor.
Impacto económico y necesidad de unidades especializadas
En la actualidad, el coste medio estimado por paciente rebasa los 50.000 euros anuales, una cifra vinculada tanto a la progresión de la discapacidad como a la demanda de apoyos asistenciales continuados. Por este motivo, la SEN subraya el papel clave de las unidades multidisciplinares de enfermedades neuromusculares, que permiten coordinar de forma integral los cuidados respiratorios, nutricionales, de rehabilitación y el apoyo psicológico que precisan estos enfermos.
Estas unidades permiten aprovechar mejor los recursos, contener el gasto y elevar la calidad de vida. Asimismo, han demostrado acortar los tiempos diagnósticos —cuyo retraso medio se sitúa entre 12 y 16 meses desde la aparición de los primeros síntomas— y mejorar la supervivencia.
Por ello, la SEN reclama extender este modelo organizativo a todos los hospitales de referencia y asegurar una implantación homogénea en el conjunto del Sistema Nacional de Salud, además de impulsar el desarrollo efectivo de la Ley ELA como herramienta para reforzar la atención integral a los pacientes y a sus familias.
“Apostar por las unidades especializadas es apostar por anticiparse al previsible aumento de la carga asistencial, que tendrá un impacto significativo en los recursos sanitarios especializados y en los sistemas de cuidados de larga duración. Pero también por impulsar la investigación, al concentrar la experiencia clínica y los recursos, lo que mejora la capacidad de generar conocimiento y acelerar el desarrollo de nuevas terapias”, explica.
Avances en investigación y nuevas terapias
En el ámbito científico, las principales líneas de trabajo se orientan hacia terapias génicas y de ARN para las formas hereditarias, al análisis del papel de la inflamación y del sistema inmunitario en la progresión de la enfermedad, y a la búsqueda de biomarcadores que faciliten un diagnóstico más temprano y una mejor predicción del curso clínico.
En todo caso, la prioridad de la investigación continúa siendo frenar la progresión de la ELA y avanzar hacia tratamientos más personalizados en función de los distintos subtipos. En este contexto, en España se ha autorizado recientemente una terapia dirigida a una variante genética de la enfermedad asociada a mutaciones en el gen SOD1, que representa aproximadamente el 2% de los casos. Este hito constituye el primer tratamiento frente a un mecanismo molecular específico de la ELA en más de tres décadas.