Su Majestad la Reina recibió en audiencia en el Palacio de La Zarzuela a representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras y del Hospital Sant Joan de Déu, con el objetivo de conocer de primera mano el Proyecto Únicas, una iniciativa orientada a mejorar la atención integral de las enfermedades raras en la población pediátrica.
Durante el encuentro, el presidente de FEDER, Juan Carrión, y el director gerente del centro hospitalario, Manel del Castillo Rey, expusieron los objetivos y el alcance de este proyecto, concebido para dar respuesta a la complejidad asistencial que presentan estas patologías en la infancia.
Mejorar el diagnóstico y la atención de 600.000 menores en España
El Proyecto Únicas busca facilitar un diagnóstico más rápido, preciso y personalizado, así como una atención coordinada, para los cerca de 600.000 niños y niñas que conviven con una enfermedad rara en España. La iniciativa pone el foco en la necesidad de integrar investigación, innovación clínica y modelos asistenciales adaptados a las necesidades específicas de los menores y sus familias.
La audiencia se enmarca en el compromiso que mantiene Reina Letizia con las enfermedades raras desde hace años, un respaldo institucional que ha contribuido a visibilizar los retos que afrontan la investigación, el acceso a tratamientos y el acompañamiento social del colectivo.
Enfermedades raras: un reto prioritario en salud pediátrica
Según datos de Orphanet y FEDER, existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales alrededor del 80% tiene origen genético. En el 75% de los casos, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, lo que convierte a estas patologías en un desafío prioritario para los sistemas sanitarios.
A nivel global, las enfermedades raras afectan a cerca de 400 millones de personas, mientras que en España se estima que hay alrededor de tres millones de personas con alguna de estas patologías.
El diagnóstico, uno de los principales desafíos
Durante la reunión se trasladó también uno de los principales problemas del colectivo: el acceso al diagnóstico. Pese a los avances en medicina genómica y tecnologías de secuenciación, cerca del 50% de las personas con una enfermedad rara no cuenta aún con un diagnóstico definitivo, un proceso que puede prolongarse entre cuatro y diez años.
Esta demora tiene un impacto directo en las familias, tanto a nivel emocional como social y sanitario, y dificulta el acceso a tratamientos y apoyos adecuados. A ello se suma que el 95% de las enfermedades raras carece de tratamiento específico, lo que refuerza la necesidad de impulsar estrategias coordinadas como el Proyecto Únicas.
Equidad y atención temprana como ejes clave
Desde FEDER se subraya la importancia de garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico, la atención especializada y los recursos de apoyo, especialmente en la infancia. Un abordaje temprano, recuerdan, puede resultar determinante para la evolución clínica y la calidad de vida de los menores y de sus familias.
El encuentro con la Reina se produce, además, en la antesala de una reunión de trabajo prevista para los próximos días, en la que se abordarán de forma global los retos, avances y líneas estratégicas del movimiento asociativo en el ámbito de las enfermedades raras.