QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
La situación ha cambiado mucho en España los últimos meses respecto al cribado de la prueba del talón: en el primer semestre de 2024, la cartera básica incluía el cribado de apenas siete enfermedades obligatorias y ese verano, el ministerio de Sanidad aprobó cuatro más: la homocistinuria clásica, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa.
Además, está previsto que este año la cartera se amplíe de nuevo este año, pasando de once a 23. “Es un paso muy significativo para la armonización de las carteras en los diferentes territorios: por ejemplo, País Vasco, Castilla y León, Comunidad Valenciana, Navarra, Cantabria o Baleares se están equiparando a Galicia, que siempre ha sido pionera y que ha incluido tres enfermedades nuevas. Son la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y la enfermedad de Pompe y la mucopolisacaridosis tipo I, que son dos enfermedades de depósito lisosomial”, explica la doctora Raquel Yahyaoui, jefa del Laboratorio del Hospital Regional Universitario de Málaga y una de las mayores expertas en este ámbito.
Muchas de las diferencias que todavía se dan entre comunidades autónomas radican en que no hay una nomenclatura exacta y, en muchas ocasiones, al hablar de una enfermedad puede referirse a un grupo de enfermedades. Depende de cómo se enumeren. Pero el reto es enorme, porque se han identificado más de 10.000 enfermedades raras “y estamos detectando una ínfima parte. Queda mucho camino: algunas comunidades estamos cribando 30 o incluso 40 enfermedades”.
En el caso de Andalucía, la doctora Yahyaoui explica que por su extensión y población, es la única comunidad con dos laboratorios de cribado, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y en el Hospital Regional Universitario de Málaga. Nacen unos 69.000 niños en año y la cartera incluye 32 enfermedades y está previsto en aumentarla este año en cuatro más: la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotimidasa, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
Más equidad
“Vamos a conseguir muchísima más equidad, aunque siempre va a haber alguna comunidad que vaya a ir delante por cultura, por recursos, porque los profesionales están implicados o porque tradicionalmente son pioneros. Pero no lo veo mal, porque ir por delante supone ir haciendo proyectos piloto o generando nuevas evidencias científicas sobre enfermedades en las que no está claro que haya un beneficio clínico demostrado de incorporarlas a un programa de cribado”, opina. El impulso de asociaciones de pacientes como Más Visibles considera que ha sido fundamental para lograr estos avances.
En cuanto a las líneas de investigación que se están poniendo en marcha en España, destaca el proyecto de colaboración público-privada MetabPlus. Con una tecnología patentada, el Hospital Materno Infantil de Málaga va a desarrollar un test multi-enzimático en una única prueba que va a permitir detectar entre 70 y 80 enfermedades.
“Lo innovador es que, si se valida esta tecnología, va a permitir comercializar un test que no existe: en un laboratorio se pueden medir una o dos enzimas y este va poder permitir detectar decenas prácticamente al mismo coste”, anuncia.
Otro proyecto relevante es Cringenes, en el que participan más de once comunidades autónomas y que coordina el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
En este caso, el objetivo es diseñar y realizar el programa piloto de un cribado neonatal genómico, a través de secuenciación de más de 300 genes. Para ello, se va a secuenciar unos genes determinados de 2.500 niños de nueve territorios distintos.
El objetivo “es demostrar que si identifican precozmente determinadas enfermedades, existe una terapia eficaz que puede prevenir o mejorar los síntomas. Algunas de estas enfermedades ya las estamos cribando en los cribados convencionales. Pero otras no, porque no tienen un biomarcador. Este proyecto nos abre la puerta a poder utilizar la secuenciación genética como herramienta para identificar a los niños con sospecha de estas enfermedades y cribar otras enfermedades que solo pueden detectarse o identificarse por una variante genética. El cribado genómico va a suponer una revolución”.
Más enfermedades, más precisión
De hecho, la experta insiste en la importancia que van a tener las técnicas ómicas en el futuro, especialmente la reactómica -la ciencia de las enzimas que está impulsando el proyecto liderando desde Málaga-, como la proteómica o la transcriptómica. En su opinión, estas diferentes técnicas se van a ir complementando “para poder cribar no solo el mayor número de enfermedades, sino hacerlo con la mayor precisión”.
En paralelo, considera que es fundamental que se desarrollen tratamientos y se incentive la investigación porque muchas de estas enfermedades tienen una base genética. “Y los pacientes tienen que poder acceder en equidad a estos tratamientos: se estima que en 2030 habrá más 300 terapias génicas en el mercado y hay que estar preparados para que los pacientes puedan acceder y para que el modelo de salud pública sea sostenible y pueda financiarlas, porque su coste es elevado”, añade.
Situación en Europa
No existe un consenso a nivel global ni europeo sobre qué enfermedades deben ser cribadas. La explicación es sencilla: la prevalencia de las enfermedades es muy dispar en los diferentes países, lo que dificulta implantar un criterio común. Por eso, la doctora Yahyaoui apuesta “por una recomendación, más que algo obligatorio”. Sí hay diferencia en el aspecto que cada país tiene su propia regulación, con un sistema nacional que decide el número de enfermedades que se criban y una mayor equidad. “La situación española no es muy común, con regiones cribando diferentes enfermedades. De momento, con once enfermedades, estamos en la cola. Cuando implementemos las 23, estaremos en un nivel intermedio”, concluye.
