El Congreso de los Diputados ha acogido hoy la presentación de la hoja de ruta de mejora de la calidad de vida de la ataxia de Friedreich, en un acto que ha contado con la participación de Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad. Esta enfermedad neuromuscular es poco frecuente, hereditaria, degenerativa y debilitante. Afecta a dos de cada 100.000 personas, con una esperanza de vida de 37 años.
“Quiero agradecer a los pacientes que están aquí, en el Congreso, porque sé lo que cuesta que hayáis llegado hasta aquí. El documento que presentamos hoy es demoledor: muestra de forma real y humana lo que supone vivir con esta enfermedad, que es una condena permanente: es una enfermedad muy compleja, afecta a muchos sistemas y es muy heterogénea. El diagnóstico es devastador. Y cada día estás un poco peor, la dificultad es ir adaptándote a ella”, ha recalcado Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES)
EL documento ha sido elaborado y consensuado por pacientes, partiendo de su experiencia. Puede consultarse de manera íntegra en el siguiente enlace. “Reivindico que el diagnóstico se dé con humanidad, que los recursos lleguen a tiempo, que haya acompañamiento emocional y, sobre todo, más investigación y formación para los profesionales sanitarios y para los equipos de valoración de discapacidad. Sin investigación no hay esperanza y, por tanto, no tenemos futuro”, ha subrayado Campos.
Alberto Suárez, miembro de la junta directiva de FEDAES ha recordado que la ataxia “es un fallo en la coordinación de los movimientos, por lo que cuanto más complejo es el movimiento, más fallos se producen”.
Los primeros síntomas son los neurológicos, “que son desconcertantes y difíciles de identificar, se asumen como que son culpa tuya. Aparece entonces el disimulo, el principal mecanismo de defensa del paciente. El diagnóstico tarda en llegar, con un peregrinar por diferentes consultas y falta de apoyo institucional, lo que lleva al paciente a buscar ayuda en redes informales o en curanderos y mercachifles. Hoy por hoy son las asociaciones de pacientes las que dan apoyo a la familia y ayuda psicológica”.
Por su parte, Belén Hueso, presidenta de la Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias (ASVAH) ha detallado su diagnóstico, a los diez años, con patología cardiaca asociada y capacidad pulmonar reducida, lo que dificulta que pueda hablar. “Cada vez estoy peor, necesito fisioterapia y logopedia para intentar poder expresarme bien y que se me entienda. Y estoy con un psicólogo. El coste mensual es de más de 500 euros, las familias no tenemos ayudas del Estado. Además, hay gastos extra como una grúa, una cama especial, audífonos porque estoy perdiendo audición y tengo una atrofia en el nervio óptico que me hace perder visión que no sé cómo va a evolucionar… Es una patología muy cara, pero lo peor es la dependencia”, ha insistido.
En cuanto al documento, Isabel Campos ha destacado “el papel fundamental de los pacientes en su elaboración. Queremos estar en los centros de decisión, somos expertos en la enfermedad y nos formamos cada día y nos agrupamos en asociaciones de pacientes, que son las únicas que dan respuesta, son un refugio para reivindicar las necesidades que tenemos”.
Por este motivo, ha reiterado que los pacientes “tenemos que seguir promoviendo el conocimiento de la enfermedad, participando en todos los eventos porque nos da visibilidad, lo que consigue fondos y centros de investigación. Queremos seguir captando talento científico y médico para nuestra patología y difundiendo las buenas prácticas que se hacen en hospitales, para que sirvan para otros “.
Mucho margen de mejora
José Luis López-Sendón, neurólogo y coordinador del CSUR de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital Universitario Ramón y Cajal ha indicado que hay varias áreas en las que hay “mucho margen de mejora: por ejemplo, en la demora en el diagnóstico, que puede durar mucho tiempo. O en la accesibilidad a un diagnóstico genético, que es diferente en cada hospital. También es preciso un apoyo psicológico en el consejo genético, un momento devastador. Los problemas cardiacos con la primera causa de muerte de estos pacientes, por lo que necesitan cardiólogos. Y también precisan de endocrinos, rehabilitación, radiodiagnóstico, logopedia, fisioterapia, psicología… Hay que trabajar en integrar todas las visitas para facilitar la vida de los pacientes, que necesitan sesiones con muchos de estos profesionales de manera casi constante”.
En cuanto a los tratamientos innovadores, ha indicado que están a punto de llegar “y deben estar de manera homogénea en todas las comunidades autónomas”.
Por último, Jorge Mestre, economista de la salud, ha considerado el documento como “un paso muy importante. La clave es que lo ha elaborado un equipo multidisciplinar. Es fundamental potenciar la humanización, un mensaje que cada vez cala más entre las autoridades públicas. Y hay que dotar con fondos institucionales para las ayudas que necesitan las familias. En cuanto al acceso a los medicamentos, creo que el ministerio y las comunidades autónomas se están empezando a poner de acuerdo en cuanto a la financiación, que es cada vez más transparente, con una predisposición a abrir las puertas y no cerrarlas. Y este documento puede ayudar a que este diálogo fluya mejor”.
“Va a ser posible conseguir objetivos si se incluyen a los ciudadanos y a los pacientes”, ha añadido José Martínez Olmos, que ha ejercido de moderador de la jornada.