Ainhoa Notario Fernández, coordinadora general de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), ha revelado que el 60% de los afectados por raquitismo no poseen un grado de discapacidad reconocido, pese a la gravedad de la enfermedad que conlleva una elevada mortalidad infantil y limita significativamente la vida diaria de los pacientes.
Durante la VIII Jornada Familiar de la AERyOH, coincidiendo con el Día Internacional de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), Notario explicó que el XLH afecta a los huesos, músculos y dientes debido a una pérdida excesiva de fósforo en la orina, provocando una mineralización insuficiente de los huesos. Esta condición afecta a uno de cada 20.000 ciudadanos en España.
Además, destacó que más del 80% de los pacientes tampoco tiene reconocido un grado de dependencia, afectando intensamente su calidad de vida. La mayoría de estos pacientes necesitan soporte psicológico continuo y enfrentan discriminación en el trabajo y la escuela por falta de adaptaciones adecuadas.
Por otro lado, Sonia Fernández, presidenta de la asociación, enfatizó que muchos de los pacientes todavía están sin diagnosticar o mal diagnosticados. A partir de enero, AERyOH reactivará el Servicio de Información y Orientación (SIO) con el apoyo de Alexion Pharma, para ofrecer ayuda a pacientes y familiares afectados por la Hipofosfatasia en España.