Un arduo recorrido hacia el diagnóstico de enfermedades colestásicas raras

Elena Arcega Rabadán, presidenta de la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (FNETH), destacó este lunes la compleja situación que enfrentan los pacientes con enfermedades colestásicas raras, entre las que se incluyen la colangitis biliar primaria y la atresia biliar, entre otras. Estas condiciones suponen un ‘largo camino’ y una ‘incertidumbre’ significativa hasta alcanzar un diagnóstico adecuado.

Durante una jornada en el Congreso de los Diputados, en colaboración con Ipsen, Arcega expresó: ‘Hablar de enfermedades colestásicas raras es hablar de personas que se enfrentan, a menudo, a un largo camino hasta lograr un diagnóstico, para después enfrentarse a la incertidumbre de si habrá tratamiento para la enfermedad que sufren, o si habrá centros en su entorno con especialistas que puedan atender sus necesidades’. Además, resaltó el esfuerzo que están realizando los principales hospitales para identificar estas patologías.

Arcega también subrayó las dificultades adicionales en niños, donde se suma la necesidad de una educación sanitaria adecuada para los padres. Relató su propia experiencia con un diagnóstico demorado a causa de síntomas como prurito y fatiga, que culminó con una trombosis venosa profunda que aceleró su diagnóstico.

En su intervención, Arcega hizo énfasis en la afectación del prurito y la fatiga en la vida social y laboral de los pacientes y la importancia del apoyo psicosocial post-diagnóstico. Por otra parte, la enfermera especialista en Pediatría del Hospital Universitario La Paz, Paloma Martínez, y la hepatóloga del Hospital Clínic de Barcelona, María Carlota Londoño, coincidieron en la crucial necesidad de apoyo y formación en el diagnóstico de estas enfermedades.

Finalmente, Jesús Quintero Bernabéu del Hospital Vall d’Hebron y Manuel Romero Gómez del Hospital Universitario Virgen del Rocío, junto con el catedrático Juan Oliva Moreno, discutieron sobre la mejora de la formación médica y la concienciación como claves para un diagnóstico precoz, destacando la desigualdad en el acceso a las pruebas diagnósticas entre comunidades.