Un grupo de científicos del área de enfermedades raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) ha logrado un progreso notable al mejorar el neurodesarrollo de dos niños afectados por la enfermedad de Menkes mediante un tratamiento pionero. Esta patología carecía hasta ahora de opciones terapéuticas efectivas.
Publicado en ‘The Journal of Clinical Investigation’, el estudio revela los beneficios de la terapia basada en elesclomol-cobre (ES-Cu) administrada mediante inyecciones subcutáneas semanales y complementada con cobre-histidina para prevenir la toxicidad por exceso de cobre. Esta combinación ha resultado en avances en el desarrollo cognitivo, el habla y la motricidad de los pacientes.
El niño más grande mostró una mejora notable, pasando de percentiles muy bajos a rangos normales en habilidades cognitivas, lenguaje expresivo y motricidad fina. Por otro lado, el desarrollo del niño más pequeño se ha mantenido estable, sin las regresiones típicas de esta enfermedad, lo que sugiere beneficios adicionales de un tratamiento temprano.
Los investigadores también han descubierto que el tratamiento puede cruzar la barrera hematoencefálica y han observado mejoras en el comportamiento y en la estructura del cabello de los niños, que es otro síntoma de la enfermedad. Además, los análisis mostraron que los niveles de cobre y ceruloplasmina en la sangre se mantienen estables y el cobre ha sido detectado en el líquido cefalorraquídeo, indicando que el ES-Cu facilita la llegada de cobre al cerebro, crucial para mitigar el daño neurológico.
A pesar de los avances, ciertos síntomas relacionados con el tejido conectivo persisten, lo que señala la necesidad de optimizar la distribución del cobre en el cuerpo.
Los resultados sugieren que la terapia con ES-Cu es “segura y potencialmente eficaz”, lo que motiva la planificación de un ensayo clínico más amplio para determinar la dosis óptima y evaluar la eficacia a largo plazo. “Ahora es necesario validar estos resultados en un ensayo clínico más amplio que nos permita establecer la mejor dosis, la mejor estrategia terapéutica y entender hasta dónde podemos llegar con este tratamiento”, explicó Francesc Palau, autor principal del estudio.