QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
El Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha recibido una donación de 10.000 euros de la Asociación Progeria Alexandra Peraut, dirigidos a su departamento de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética. Esta contribución tiene como fin impulsar el estudio de la progeria, una enfermedad genética poco común que afecta a un reducido número de personas a nivel global, incluido un solo caso registrado en España y otros 150 alrededor del mundo.
“Actualmente no hay cura para la progeria, y las terapias paliativas existentes tienen un beneficio limitado. Por ello, es necesario seguir investigando para avanzar en el conocimiento de los mecanismos por los cuales la progerina acelera el envejecimiento y para identificar nuevos biomarcadores de prognosis y desarrollar nuevas terapias y eventualmente la cura de esta enfermedad”, destacó el doctor Vicente Andrés, director del laboratorio.
Los afectados por el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, caracterizado por un envejecimiento acelerado, solo cuentan con opciones de tratamiento paliativo que ofrecen beneficios mínimos y una expectativa de vida que oscila entre los dos y los 20 años. Además, la falta de biomarcadores pronósticos complica la toma de decisiones clínicas para intervenciones que podrían mejorar tanto su calidad como su esperanza de vida.
El doctor Andrés también resaltó la importancia de centrarse en las enfermedades raras o minoritarias, que, aunque afectan a un número limitado de pacientes, tienen un significativo impacto sanitario y social. “Dos de los grandes problemas a los que se enfrentan estos pacientes son la falta de diagnóstico y tratamiento adecuados, en gran medida debido a que no se investiga suficientemente sobre estas patologías”, añadió.
La financiación para esta donación provino de una gala organizada en marzo por la Asociación, creada en 2019 por los padres de Alexandra, la única afectada conocida en España. La asociación también ha publicado el libro ‘Una niña entre veinte millones’, que cuenta la historia de Alexandra y cuyos ingresos se destinan a financiar más investigaciones.
La progeria de Hutchinson-Gilford es causada por una mutación en el gen LMNA, que resulta en la producción de progerina, una proteína que acelera el envejecimiento y conduce a la muerte prematura, principalmente por complicaciones cardiovasculares asociadas a la arteriosclerosis.
