QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Un equipo de científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), una colaboración entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha desarrollado unas moléculas sintéticas que logran corregir en laboratorio una alteración comúnmente asociada al autismo.
Estos investigadores han descubierto moléculas capaces de enmendar un defecto en la interpretación del gen CPEB4, que se encuentra en cultivos celulares. Este gen es fundamental ya que codifica una proteína que regula otros genes cerebrales y se vincula con numerosos casos de autismo idiopático. Este avance, que ya ha sido patentado por el CSIC y la UAM, sugiere nuevas direcciones para investigaciones futuras con posible aplicación terapéutica.
Las moléculas, denominadas oligonucleótidos antisentido, son secuencias sintéticas de ARN que funcionan como correctores de errores en el procesamiento genético. Están diseñadas para adherirse al ARN mensajero del gen CPEB4 asegurando la correcta producción de proteínas.
PRODUCCIÓN ALTERADA DE PROTEÍNAS
Los oligonucleótidos antisentido patentados son secuencias sintéticas de ARN que corrigen errores en el manejo del material genético. Están concebidos para unirse al ARN mensajero del gen CPEB4 y garantizar la producción adecuada de proteínas. Si el ARN de este gen no se procesa de manera correcta, se omite un fragmento llamado microexón, afectando la producción de proteínas esenciales para el funcionamiento cerebral. Esta anomalía es observada en personas con la forma más común de autismo, el idiopático, donde no se identifica una causa genética clara.
RETO TERAPÉUTICO
La búsqueda de soluciones para revertir el incorrecto procesamiento del ARN de CPEB4 representa un desafío terapéutico. ‘Hicimos un barrido de las secuencias genómicas que flanquean el microexón de CPEB4 y diseñamos oligonucleótidos antisentido candidatos a modificar la inclusión de estos 24 nucleótidos’, explica Ainhoa Martínez.
‘Estas moléculas sí tienen el potencial terapéutico deseado y ya han dado lugar a una patente’, agrega Lourdes Ruiz. Además, la posible aplicación de estas moléculas podría expandirse más allá del autismo, ya que una alteración similar del microexón de CPEB4 también se ha observado en la esquizofrenia.
