QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Un conjunto de científicos internacionales, con la colaboración del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desarrollado la escala de riesgo genético para el Alzheimer más detallada hasta el momento, lo que incluye la detección de nuevos genes relacionados con esta patología.
Los hallazgos, publicados en ‘Nature Genetics y Nature Communications’, facilitan la creación de perfiles genéticos más exactos que podrían ayudar a detectar el Alzheimer en sus etapas iniciales. Esta enfermedad neurodegenerativa afecta actualmente a más de 800.000 personas en España.
En una investigación divulgada a finales de junio en ‘Nature Genetics’, los especialistas fusionaron diversos estudios de asociación de genoma completo de aproximadamente 100.000 sujetos tanto sanos como afectados en distintos continentes. Estos estudios buscan determinar la secuencia de ADN de cada persona en cerca de 1.000.000 de puntos del genoma.
Mediante un análisis estadístico de estos datos, los investigadores lograron identificar las posiciones genéticas que se presentan más comúnmente en los enfermos que en los individuos sanos. Analizaron información genética de más de 35.000 pacientes y más de 60.000 personas sin la enfermedad, todos de edades y sexo similares.
Con estos datos, los expertos crearon una escala de riesgo genético basada en la presencia de variantes genéticas específicas asociadas al Alzheimer en un limitado número de genes, unos 80 de los más de 16.000 que posee el ser humano. Esta escala determina el riesgo de desarrollar Alzheimer según el perfil genético de la persona.
HISTORIAS GENÉTICAS DIVERSAS
Desde el CSIC resaltan que esta investigación también ha superado un obstáculo común en estudios genéticos humanos, que tradicionalmente utilizaban ADN de países desarrollados, principalmente europeos y norteamericanos, excluyendo a poblaciones con una diversa historia genética. En este estudio se incluyeron muestras de 17 países europeos, así como de poblaciones de Asia, África, Latinoamérica y América del Norte.
‘Estudiar poblaciones con historias genéticas diversas nos ayuda, tanto a hacer un diagnóstico precoz adaptado a cada grupo, como a conocer las causas de la enfermedad, que son las mismas con independencia de la población. Así conseguimos diseñar terapias más efectivas’, explica María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y CIBERNED, que participa en los dos estudios.
