QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
La Federación Española del Síndrome X Frágil ha exigido que se garantice un acceso justo y en condiciones de igualdad a los tratamientos destinados a mejorar la vida de los individuos afectados por el SXF y sus familias. Esta solicitud se enmarca en la representación de los intereses de quienes padecen esta enfermedad y su entorno.
En el contexto del Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome X Frágil, la federación ha destacado las necesidades urgentes de las personas con esta alteración genética, que es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y afecta a más de 10.000 individuos en nuestro país, mientras que más de 130.000 son portadores.
El síndrome se caracteriza por una variedad de signos conductuales y físicos, más evidentes en hombres que en mujeres, e incluye discapacidad intelectual en el 80-90 por ciento de los casos, problemas de aprendizaje, hiperactividad, déficit de atención y concentración, ansiedad en la interacción social y, en algunos casos, comportamientos ligados a los trastornos del espectro autista (TEA).
Con el fin de mejorar la atención y la calidad de vida de los afectados y sus familias, la federación ha solicitado el desarrollo de una atención sanitaria y social personalizada para este grupo, así como asegurar el acceso a pruebas genéticas de diagnóstico a nivel nacional.
Además, ha reclamado el fomento de la investigación científica sobre los factores de riesgo para implementar estrategias de prevención primaria; y la garantía de una atención adecuada a trastornos asociados como el síndrome de temblor/ataxia asociada al X frágil (FXTAS) e insuficiencia ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI).
La federación también ha pedido mayor flexibilidad y uniformidad en los criterios de igualdad para las personas con discapacidad y/o SXF en España; prioridad social y sanitaria para el grupo; y recursos para una educación totalmente inclusiva y de calidad.
Finalmente, ha abogado por facilitar y promover la inserción laboral de las personas con SXF, ofreciendo las mismas oportunidades que a los demás, y ha instado a las autoridades a incrementar el presupuesto destinado a la investigación en enfermedades raras.
