Las alteraciones del gen ACOX2 no permiten justificar los casos de hepatitis aguda pediátrica, de acuerdo con un estudio llevado a cabo por investigadores del área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) en la Universidad de Salamanca y en el IIS Biogipuzkoa.
En los últimos años se ha observado un incremento llamativo de cuadros de hepatitis aguda de origen desconocido en niños en toda Europa. Estos episodios, descritos en menores de 14 años, han provocado ingresos hospitalarios y, en una parte de los pacientes, la necesidad de un trasplante hepático. Al no conocerse la causa, se han planteado como posibles responsables las infecciones por adenovirus o determinadas variantes del SARS-CoV-2, aunque la relación aún no se ha podido confirmar.
A partir de la trayectoria previa del grupo en este campo, los científicos se preguntaron si las mutaciones del gen ACOX2 podían desempeñar algún papel en estos cuadros. Se sabe que las alteraciones en este gen favorecen la acumulación de metabolitos tóxicos en el hígado, lo que incrementa su susceptibilidad frente a otros agentes y puede desembocar en daños hepáticos más severos.
En el trabajo, difundido en la revista científica internacional ‘Journal of Clinical and Translational Hepatology’, ha colaborado también personal investigador del área de Epidemiología y Salud Pública del CIBER (CIBERESP) en el Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III.
Para aclarar la posible implicación del gen ACOX2 en la hepatitis aguda pediátrica, se secuenció este gen en 50 niños afectados y, como grupo comparativo, en 23 adultos con otras patologías hepáticas. Los resultados mostraron mutaciones en ACOX2 únicamente en un caso pediátrico y en un adulto y, previsiblemente, sin un impacto completo sobre la función del gen, lo que lleva a descartar que explique el conjunto de casos observados.
“Este es parte del proceso de la ciencia: en base a conocimientos y experiencia previa, te haces una pregunta, te pones en contacto con colegas de profesión para contrastar esa pregunta y nos ponemos a ello. Buscamos muestras, recursos y financación y vemos los resultados. En este caso ha sido negativo, pero así funciona la ciencia, tenemos que saber dónde seguir y por dónde no. Ahora nos tendremos que plantear qué otros factores tenemos que investigar para conocer la causa de estos casos y ponernos a ello”, señala Luis Bujanda, responsable del área de enfermedades hepáticas y gastrointestinales del IIS Biogipuzkoa e investigador CIBEREHD.