Un equipo de investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto importantes claves moleculares que podrían orientar el tratamiento clínico de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD). Esta patología, extremadamente rara, afecta aproximadamente a 2.000 individuos a nivel global.
El estudio, realizado en colaboración con expertos de Francia e Italia, y publicado en la revista ‘Leukemia’, analiza por primera vez de manera conjunta el metiloma y el transcriptoma de pacientes con ECD, integrando estos datos para investigar cómo la metilación del ADN afecta a la expresión génica en esta enfermedad.
La investigación ha permitido identificar nuevas moléculas y rutas de señalización, principalmente vinculadas a la respuesta inmune y a procesos tumorales, destacando el papel de las células B y la vía NF-kB en la patogénesis de la ECD. Estos descubrimientos abren nuevas posibilidades para su manejo clínico.
Además, el estudio incluye un análisis de reposicionamiento de fármacos, identificando tratamientos ya existentes que podrían ser útiles en el contexto de la ECD. Esta estrategia podría acelerar el desarrollo de nuevas terapias y mejorar el abordaje clínico de la enfermedad.
«Este estudio demuestra que la enfermedad de Erdheim-Chester no solo está asociada a mutaciones conocidas, sino que también se ve fuertemente modulada por cambios epigenéticos y en la expresión génica», destacan los científicos.