Descubren que variantes genéticas de efecto intermedio podrían influir en el 10% de los casos de miocardiopatía hipertrófica

Un grupo de investigadores coordinado por Health in Code ha revelado que determinadas variantes genéticas de efecto intermedio pueden ser responsables de hasta un 10% de los casos de miocardiopatía hipertrófica sin una causa genética clara. Esta enfermedad es una de las afecciones cardíacas hereditarias más comunes.

Los resultados del estudio, que han sido publicados en la revista ‘Circulation’, ofrecen una comprensión más profunda de la enfermedad. Hasta ahora, la genética tradicional solo había logrado explicar un 40% de los casos, lo que ahora permite un enfoque diagnóstico y de seguimiento “más precisos” para los afectados.

“Estas variantes completan la arquitectura de estas enfermedades, situándose en un punto intermedio entre lo monogénico y lo poligénico. Veremos muchos trabajos con ellas en los próximos años”, ha explicado el doctor Juan Pablo Ochoa, asesor clínico de Health in Code e investigador en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

En un estudio de 731 individuos, los científicos identificaron 14 variantes de efecto intermedio en ocho genes, afectando al 6,1% de la muestra estudiada, con 570 pacientes exhibiendo estas variantes de manera aislada.

Además, los individuos portadores de estas variantes presentaban una edad más temprana en el diagnóstico. Estas variantes también alteraron la manifestación de la enfermedad en pacientes con variantes monogénicas, resultando en un fenotipo más severo.

A pesar de que estos hallazgos no cambiarán la práctica clínica de forma inmediata, los investigadores han subrayado la importancia de comenzar a incluir estas variantes en los informes genéticos de enfermedades cardiovasculares, ya que podrían jugar un “papel clave” no solo en la miocardiopatía hipertrófica, sino en otras enfermedades similares.

“Este descubrimiento inaugura una nueva línea de investigación que nos permitirá entender mejor la variabilidad clínica de la enfermedad y brindar un asesoramiento más detallado a los pacientes y sus familias”, comentó la doctora Soledad García-Hernández, cardióloga en Health in Code y en el Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada.