QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Un equipo de la Universidad de Chicago en EEUU y colaboradores chinos han examinado minuciosamente las causas de la espina bífida, concluyendo que esta condición resulta de una compleja interacción de elementos genéticos y ambientales.
La investigación, realizada desde 2003 hasta 2023, ha sido publicada en ‘Pediatric Discovery’. Se identificaron marcadores genéticos significativos y factores ambientales que se combinan durante el desarrollo del embrión. Los hallazgos subrayan las deficiencias de las actuales estrategias de prevención e instan a entender mejor cómo interactúan los genes con el entorno para mejorar las intervenciones y reducir los riesgos.
Factores de riesgo y prevención
La revisión recalca que la suplementación con ácido fólico es un protector reconocido pero insuficiente. A pesar de las iniciativas de salud pública, los casos de espina bífida, especialmente lipomielomeningocele, siguen presentes, revelando la influencia de otros factores.
Exposiciones a pesticidas, disolventes, arsénico y metilmercurio incrementan notablemente el riesgo, más aún si coinciden con predisposiciones genéticas. Medicamentos como el ácido valproico y los anticonvulsivos, junto con la obesidad materna, la diabetes y las infecciones se destacan también como factores de riesgo significativos.
El análisis genético identificó variantes en la vía folato-homocisteína, en genes como MTHFR, MTRR y MTHFD1, como importantes factores de riesgo. Estudios recientes han revelado cómo ciertas interacciones genéticas, que involucran a PON1 y NAT1, así como mutaciones en vías de estrés oxidativo y señalización de Wnt, pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.
«Nuestra revisión subraya la urgente necesidad de ir más allá de un modelo de prevención único para todos. Ahora sabemos que el riesgo de espina bífida se ve influenciado por una compleja red de genes y exposiciones ambientales», dice el doctor Yi Zhu, autor principal del estudio. «Esto significa que las intervenciones personalizadas, como las dosis de ácido fólico adaptadas a los perfiles genéticos, podrían mejorar drásticamente los resultados. Es hora de integrar los conocimientos genómicos en la atención materna y las políticas de salud pública», añade.
La integración de cribado genético en la atención prenatal y el fortalecimiento de las regulaciones sobre sustancias tóxicas son pasos cruciales para mejorar la prevención. Reconocer las susceptibilidades genéticas individuales puede también refinar las estrategias de suplementación con ácido fólico, previniendo casos que las políticas vigentes no logran evitar.
¿QUÉ ES LA ESPINA BÍFIDA?
La espina bífida es una grave anomalía congénita que ocurre por un desarrollo anormal del tubo neural en las primeras etapas del embarazo. Aunque la suplementación con ácido fólico ha disminuido su incidencia, persisten casos debido a mutaciones genéticas y exposiciones ambientales complejas.
Se trata de uno de los defectos del tubo neural más comunes y debilitantes, afectando a aproximadamente 1 de cada 2875 recién nacidos en Estados Unidos. Esta malformación congénita impide el cierre normal del tubo neural, causando complicaciones severas como parálisis e hidrocefalia. A pesar de la efectividad del ácido fólico, muchos casos ocurren en madres que han recibido suplementación adecuada, indicando una etiología más compleja.
La evidencia creciente sugiere que la espina bífida tiene orígenes multifactoriales, donde la predisposición genética y los factores ambientales se combinan para alterar el desarrollo fetal. Se necesita más investigación para entender los factores moleculares y ambientales que contribuyen a esta condición.
