QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Hospital Universitario Puerta de Hierro y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) han descubierto que las mutaciones en ciertos genes vinculados con arritmias graves y muerte súbita aumentan significativamente la incidencia de complicaciones severas en pacientes con miocardiopatía dilatada genética.
El estudio, que se ha publicado en ‘European Heart Journal’, analizó datos clínicos de 1.203 pacientes con miocardiopatía dilatada, recopilados en 19 hospitales españoles desde 2015 hasta 2022. Los resultados podrían mejorar el diagnóstico temprano y el tratamiento de los pacientes más vulnerables, como han resaltado los investigadores.
La miocardiopatía dilatada, principal motivo de insuficiencia cardiaca en jóvenes y causa frecuente de trasplante cardíaco globalmente, se caracteriza por un agrandamiento del corazón y una reducción en su capacidad de bombeo. Esta condición también puede causar arritmias y, en algunos casos, muerte súbita.
El equipo liderado por los doctores Pablo García-Pavía y Fernando Domínguez ha identificado que mutaciones en los genes LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 y genes desmosómicos incrementan las probabilidades de necesitar un trasplante cardíaco, asistencia ventricular o incluso la muerte por deterioro del estado del paciente.
IMPLICACIONES CLÍNICAS
‘Conocer las características particulares de los distintos subtipos genéticos de miocardiopatía dilatada es el primer paso para tratar de forma individualizada a los pacientes con esta enfermedad’, ha afirmado Nerea Mora Ayestarán, cardióloga del Hospital Universitario Puerta de Hierro y primera autora del estudio.
Este descubrimiento facilitará la identificación temprana de pacientes en alto riesgo y su pronta derivación a unidades especializadas. Además, destaca la necesidad de comenzar tratamientos que impidan la progresión de la enfermedad desde etapas tempranas, incluso cuando la disfunción cardíaca es aún leve.
Los investigadores también han resaltado que muchos de los pacientes son jóvenes asintomáticos en el momento del diagnóstico, lo que subraya la importancia de un diagnóstico precoz y seguimiento personalizado. Estos hallazgos son fundamentales para el progreso de la medicina de precisión y subrayan la necesidad de desarrollar tratamientos más específicos para este tipo de miocardiopatía.
ESPAÑA, REFERENTE MUNDIAL
Los líderes del estudio han destacado el liderazgo de España en la investigación genética cardiológica a nivel global, señalando que la intensa actividad de los grupos nacionales ha permitido lograr avances significativos en la medicina personalizada en este ámbito.
‘En los últimos años hemos desarrollado nuevos tratamientos para tratar el mecanismo por el que se produce la enfermedad y antes solo tratábamos las consecuencias de la enfermedad, sus complicaciones’, ha explicado García-Pavía.
Finalmente, han expresado un futuro ‘muy esperanzador’, ya que se están desarrollando medicamentos de terapia o edición génica para corregir el ADN o reemplazar el defecto genético.
