Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), destacó este viernes la importancia crítica de la investigación para la esperanza de vida de los afectados por la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa. Campos hizo un llamado urgente por más fondos y mayor reconocimiento de esta condición.
«Mientras no tengamos suficiente visibilidad no existimos», enfatizó Campos en un evento organizado por Biogen en el Congreso de los Diputados, donde se presentaron 11 propuestas para manejar la enfermedad, describiéndola como «una condena permanente» sin un tratamiento efectivo. Los síntomas, que varían entre pacientes, generalmente incluyen problemas de equilibrio y coordinación desde la infancia, a menudo mal interpretados como simple ‘torpeza’.
En la jornada, Campos también abogó por un diagnóstico entregado con la «máxima humanidad», y no solo como una sentencia a la silla de ruedas. Resaltó la necesidad de apoyo emocional para ayudar a los pacientes a navegar las etapas de negación, ira y depresión hasta la aceptación.
Además, solicitó mejor formación sobre ataxia para profesionales de la salud y científicos, y destacó la importancia de incluir a los pacientes y sus familias en los centros de decisiones. El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, comentó sobre una futura Ley de Organizaciones de Pacientes y mencionó el potencial transformador de nuevas especialidades médicas en genética.
Padilla también hizo referencia al medicamento ‘Skyclarys’ (omaveloxolona) de BioGen, actualmente en evaluación. Durante el evento, dos pacientes compartieron sus experiencias personales con la enfermedad, subrayando los desafíos de vivir con síntomas que a menudo son malinterpretados y el estigma asociado.
Alberto Suárez de las Heras de FEDAES y Belén Hueso de la Asociación Valenciana describieron cómo enfrentan numerosos desafíos diarios y costos significativos sin suficiente apoyo institucional. FEDAES ha demandado un acceso a diagnósticos tempranos y precisos, así como una atención multidisciplinar y coordinada.