La Reunión Nacional del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), impulsada por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha servido para actualizar los progresos más recientes en el conocimiento y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos (SMD), un conjunto diverso de neoplasias hematológicas. El encuentro ha puesto el foco en la medicina de precisión, la incorporación sistemática de datos moleculares y el creciente protagonismo de la inteligencia artificial.
En el terreno del tratamiento, las novedades empiezan a modificar la práctica clínica habitual. Tal y como señala Julia Montoro, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, y coordinadora de la reunión, “en los SMD de bajo riesgo, el desarrollo de nuevos agentes para la anemia, como luspatercept, ha supuesto un cambio relevante al mejorar la independencia transfusional en muchos pacientes”.
En los casos de alto riesgo, aunque azacitidina se mantiene como opción estándar en numerosos pacientes, están apareciendo terapias dirigidas adicionales. “Terapias como ivosidenib, han mostrado resultados prometedores en subgrupos específicos, lo que refuerza el papel de la medicina de precisión”, indica.
Montoro remarca también que la información molecular es cada vez más decisiva en la práctica asistencial. Entre otros aspectos, las alteraciones del gen TP53 continúan siendo un elemento clave para el pronóstico. “La caracterización molecular permite identificar subgrupos de pacientes y orientar estrategias terapéuticas más personalizadas, como la inclusión temprana en ensayos clínicos o estrategias de mantenimiento tras el trasplante alogénico”, añade.
Inteligencia artificial y tecnologías ómicas
Según explica Laura Palomo, del Institut Català d'Oncologia, Badalona, Barcelona, y también coordinadora del encuentro científico, “herramientas como la proteómica o los modelos experimentales ayudan a identificar nuevos biomarcadores y posibles dianas terapéuticas”.
De forma paralela, la inteligencia artificial está empezando a incorporarse tanto a la investigación como, de forma progresiva, a la práctica clínica diaria. “Estas aproximaciones permiten mejorar el diagnóstico, la estratificación pronóstica y la predicción de respuesta al tratamiento”, apunta. Un ejemplo relevante son los modelos pronósticos basados en IA desarrollados por el propio GESMD, que representan un salto adelante en la valoración del riesgo en estos pacientes.
Durante la reunión también se ha revisado la evolución de las herramientas diagnósticas y de estratificación pronóstica en los SMD. Tal y como detalla otra de las coordinadoras, Ana Yeguas Bermejo, del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, “se consolida el valor del diagnóstico integrado, que combina datos clínicos, citomorfológicos y genéticos, lo que permite alcanzar una mayor precisión diagnóstica, especialmente en los casos complejos”.
En esta misma línea, la suma de la información molecular a los modelos pronósticos está permitiendo una evaluación más precisa de la historia natural de la enfermedad. “La integración de mutaciones recurrentes y perfiles genómicos permite una estimación más ajustada de la supervivencia y del riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda”, añade.
Retos en investigación y ensayos clínicos
Pese a los avances, las especialistas advierten de que siguen existiendo retos significativos, sobre todo en los pacientes de alto riesgo que no pueden recibir terapias intensivas con intención curativa, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos (conocido de forma habitual como trasplante de médula ósea).
“Es fundamental diseñar ensayos clínicos más representativos para estos pacientes, que tengan en cuenta la fragilidad y las comorbilidades de estos pacientes, y que incorporen objetivos como optimizar la calidad de vida o la supervivencia global”, subraya Ana Yeguas. En los candidatos a trasplante, además, resulta prioritario perfeccionar las estrategias terapéuticas posteriores al procedimiento para disminuir el riesgo de recaída y mejorar los resultados a largo plazo.
El encuentro confirma que el manejo de los SMD atraviesa una etapa de notable progreso científico, aunque persisten desafíos importantes. “El principal reto es trasladar el conocimiento biológico a una mejor predicción de la respuesta al tratamiento y al desarrollo de nuevas terapias más eficaces”, concluye Laura Palomo. En este escenario, la combinación estructurada de datos clínicos, moleculares y tecnológicos se perfila como elemento esencial para consolidar una medicina de precisión efectiva que permita optimizar la atención a las personas con síndromes mielodisplásicos dentro del sistema sanitario.