La Sociedad Catalana de Neumología (SOCAP) ha puesto el foco en las inmunodeficiencias primarias ligadas a defectos en la producción de anticuerpos, que alteran la generación de inmunoglobulinas y aumentan la probabilidad de infecciones de repetición, sobre todo a nivel respiratorio, manifestadas como neumonías, bronquitis, sinusitis y otitis recurrentes.
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, SOCAP pretende visibilizar las inmunodeficiencias primarias entre los profesionales de la Atención Primaria (AP), los neumólogos y también entre los propios pacientes, con el fin de que se consideren más a menudo en la práctica clínica.
Con ello se busca incrementar el grado de sospecha diagnóstica, agilizar la identificación de estos trastornos, evitar demoras que puedan desembocar en lesiones crónicas prevenibles y valorar cuanto antes el inicio de un tratamiento adecuado.
En esta línea, la entidad remarca que haber sufrido una meningitis o una sepsis, así como presentar infecciones respiratorias de repetición como sinusitis, otitis, neumonías o bronquitis, puede ser una pista de la existencia de inmunodeficiencias primarias en la edad adulta.
“Las inmunodeficiencias primarias se incluyen en las enfermedades minoritarias. Son poco frecuentes y consideradas enfermedades raras. Aunque sean poco frecuentes es muy importante conocerlas y diagnosticarlas porque algunas tienen un tratamiento específico que mejora la clínica y el pronóstico. Además, es importante que se conozcan y que puedan ser sospechadas en todo el territorio catalán independientemente de la zona donde viva el paciente”, subraya la presidenta de la SOCAP, Montserrat Vendrell.
La Sociedad detalla que las inmunodeficiencias primarias son trastornos en los que el sistema inmunitario no actúa de forma correcta por alteraciones innatas del propio sistema, pudiendo debutar a cualquier edad. Por el contrario, en las inmunodeficiencias secundarias la disfunción inmunológica se origina por factores externos, como infecciones (por ejemplo, el SIDA), tratamientos inmunosupresores que modifican la respuesta inmune u otras patologías como determinados tipos de cáncer.
“El mayor problema en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias es que se sospechen en el ámbito de la Atención Primaria (AP) y que se remitan los pacientes a médicos especializados para confirmar el diagnóstico que no es siempre fácil”, expone Vendrell.
La SOCAP recuerda que el sistema inmunológico actúa como barrera frente a las agresiones externas y que su alteración incrementa el riesgo de infecciones, que variarán según el tipo y la gravedad de la inmunodeficiencia. Un funcionamiento deficiente del sistema inmune también eleva la probabilidad de desarrollar otras patologías, como enfermedades autoinmunes o ciertos cánceres.
Existen numerosos tipos de inmunodeficiencias primarias que comprometen distintos componentes del sistema inmunitario. En la población adulta predominan aquellas que afectan a la producción de anticuerpos o inmunidad humoral. En estos casos, la síntesis de inmunoglobulinas está alterada y los pacientes presentan un mayor riesgo de infecciones, sobre todo respiratorias, en forma de neumonías, bronquitis, sinusitis u otitis de repetición, un ámbito en el que los neumólogos cuentan con mayor experiencia.
Señales de alarma y cómo se diagnostican
Según SOCAP, los signos que deberían hacer sospechar a los médicos de AP y a los neumólogos una alteración en la producción de anticuerpos en el adulto son haber padecido una infección grave como una sepsis o una meningitis o, precisamente, presentar infecciones respiratorias de repetición como sinusitis, otitis, neumonías o bronquitis, sobre todo cuando están causadas por bacterias como el neumococo o “Haemophilus influenzae”.
La sospecha de inmunodeficiencias asociadas a defectos en la producción de anticuerpos o en la inmunidad humoral se basa en una historia clínica detallada que recoja estos síntomas de alerta. Una vez planteada la sospecha, puede orientarse el diagnóstico mediante pruebas como una analítica de sangre con proteinograma y determinación de inmunoglobulinas.
Para confirmar la enfermedad es imprescindible demostrar que la capacidad de generar anticuerpos está comprometida, cuantificando anticuerpos específicos antes y después de la administración de distintas vacunas, un procedimiento que debe realizarse siempre en centros especializados.
El avance en el conocimiento de estas patologías ha permitido acortar el tiempo hasta el diagnóstico, en especial en las formas más graves y de identificación más sencilla. “Los retrasos en el diagnóstico en los casos graves y en la instauración de un tratamiento que evite las infecciones favorece que las infecciones se cronifiquen y causen lesiones crónicas como pueden ser las bronquiectasias o la sinusitis crónica. Cuando estas lesiones crónicas ya están establecidas pueden deteriorar la capacidad respiratoria y afectar la calidad de vida. Evitar el retraso diagnóstico es fundamental para reducir la prevalencia de lesiones crónicas pulmonares”, ha finalizado Vendrell.