En promedio, los afectados por enfermedades autoinflamatorias consultan a 6,5 médicos antes de recibir un diagnóstico adecuado, evidenciando un retraso significativo en estos casos, subraya la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF).
Impacto en la Vida de los Pacientes
El estudio ‘Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life-an international patient survey’, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología EULAR, revela que el 81% de los encuestados indica que su enfermedad ha deteriorado su carrera laboral o educativa, forzándolos a menudo a modificar o renunciar a sus proyectos de vida.
Además, el informe destaca que más del 64% de los pacientes manifiesta síntomas antes de los 3 años, incluso durante el primer año de vida, resaltando la necesidad de capacitación pediátrica y detección precoz. Cuca Paulo, presidenta de STOP FMF, comenta sobre «la incertidumbre relacionada con los síntomas de las enfermedades autoinflamatorias, generando, en ocasiones, ansiedad, sentimientos de desesperanza, depresión, frustración y aislamiento social».
La asociación hace hincapié en la urgencia de avanzar en la investigación sobre desencadenantes poco entendidos, indicando que variaciones en la temperatura, infecciones o el estrés pueden desencadenar brotes.
Eugenia Enríquez, reumatóloga del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, señala que «la investigación es la clave de estas enfermedades. La identificación de nuevas mutaciones, el desarrollo de fármacos que actúen en el control de la inmunidad alterada por factores epigenéticos y la identificación de los factores ambientales implicados en el desarrollo de las enfermedades poligénicas, podrían cambiar el pronóstico de los pacientes con estas enfermedades». También explica que «el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias dependerá del establecimiento de un diagnóstico genético y molecular para conseguir realizar un tratamiento personalizado en el futuro. Actualmente, la mayoría se centran en el bloqueo de la ‘interleukina 1’, pero también hay otros fármacos que pueden mejorar el pronóstico de estos pacientes en casos concretos, como el bloqueo de la ‘IL 6’ y los ‘inhibidores JAk’, entre otras vías.