La responsable de genética en las clínicas Next Fertility, Concha Vidales Moreno, ha subrayado la importancia de integrar los análisis genéticos en las unidades de reproducción, ya que facilitan la detección de riesgos hereditarios y la toma de decisiones informadas para proteger la salud del futuro bebé, incluso cuando la pareja no presenta problemas previos de fertilidad.
Entre las principales herramientas destaca el test genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés), una técnica que se incorpora de forma complementaria a los tratamientos de fecundación 'in vitro' (FIV) y que posibilita estudiar, mediante una biopsia, el material genético de los embriones antes de que sean transferidos al útero.
Gracias a este procedimiento es posible elegir los embriones con mayor probabilidad de evolucionar hacia un embarazo a término. Su indicación es especialmente relevante cuando existe riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias, antecedentes familiares, abortos de repetición, fallos de implantación o edad materna avanzada. Además de optimizar la selección embrionaria, contribuye a disminuir el riesgo de aborto y a evitar la transferencia de embriones con baja viabilidad.
Otra de las pruebas disponibles es el test de compatibilidad genética (TCG), un análisis que se realiza a los futuros padres para comprobar si ambos son portadores de mutaciones implicadas en enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X.
Aunque la mayoría de las personas albergan alteraciones genéticas sin manifestar síntomas, cuando estas variantes coinciden en un mismo gen, sobre todo en patologías de herencia autosómica recesiva, existe un 25 por ciento de probabilidad de que la descendencia desarrolle la enfermedad. Este es el caso del gen CFTR, relacionado con la fibrosis quística, y del gen SMN1, asociado a la atrofia muscular espinal.
Concha Vidales ha señalado que este estudio es “especialmente útil” antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, en parejas con antecedentes familiares o cuando se recurre a gametos de donante. Si se identifican coincidencias, se puede optar por la fecundación 'in vitro' con PGT para seleccionar embriones libres de la alteración genética.
Respecto al cariotipo, se trata de una prueba genética que permite examinar el número y la organización de los cromosomas a partir de una muestra de sangre. En condiciones normales, los seres humanos disponen de 46 cromosomas agrupados en 23 pares. No obstante, pueden aparecer alteraciones numéricas o estructurales que, aunque no siempre provoquen síntomas en los progenitores, sí se asocian con infertilidad, abortos de repetición o anomalías en la descendencia.
El análisis de cariotipo hace posible identificar, entre otras, alteraciones como síndromes cromosómicos o reordenaciones estructurales, incluidas translocaciones, inversiones, duplicaciones o deleciones, lo que permite un diagnóstico más preciso y la planificación de estrategias reproductivas adecuadas.