Marwa Mahdouani desarrolla investigación sobre cáncer colorrectal hereditario en el CNIO

La investigadora tunecina Marwa Mahdouani ha decidido llevar a cabo su estancia posdoctoral en la Unidad de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), investigando el cáncer colorrectal hereditario dentro del programa ‘Ellas Investigan’ (Science by Women) de la Fundación Mujeres por África.

Este esfuerzo se suma a su trabajo posdoctoral en el Hospital Universitario Farhat Hached en Túnez, donde Mahdouani está identificando nuevas variantes genéticas relacionadas con el síndrome de Lynch, que contribuyen al desarrollo del cáncer colorrectal.

Descubrir estas variantes, conocidas por su significado incierto y por no tener confirmado su papel en la enfermedad, es crucial tanto para el paciente como para su familia. ‘Así se pueden aplicar protocolos de prevención a una persona portadora, hacer seguimiento para una detección temprana, si apareciera la enfermedad, y también proporcionar consejo genético para que sus familiares se realicen pruebas que detecten si han heredado esa variante’, ha afirmado Mahdouani.

Para determinar si estas variantes son causantes de cáncer, Mahdouani llevará a cabo estudios funcionales, incluyendo experimentos con técnicas de edición genética, análisis de expresión proteica y el uso de herramientas bioinformáticas y criterios de clasificación específicos. ‘En Túnez resulta muy difícil llevar a cabo estos estudios, porque no tenemos la infraestructura tecnológica, y el presupuesto suele ser muy limitado. Por eso solemos buscar estancias en el extranjero’, ha agregado Mahdouani, quien ha tenido experiencias similares en Alemania, Turquía y Barcelona.

Durante su período en el CNIO, se enfocará en clasificar las variantes de significado incierto detectadas en el ADN de pacientes analizados en el centro, aprovechando para aprender sobre la metodología Secuenciación de Nueva Generación, los criterios de clasificación específicos y la técnica de edición genética CRISPR-Cas9.

La directora de la unidad, María Currás, ha elogiado su adaptación, pero ha mencionado la necesidad de ‘estancias más largas’ para estos experimentos. Mahdouani planea regresar a Túnez en noviembre, donde siempre ha sentido el respaldo en su carrera científica por parte de su familia, amigos y su futuro esposo. ‘Nunca he percibido discriminación como mujer en la ciencia. Es más, nos resulta más fácil que a los hombres acceder a becas o encontrar trabajo, porque se nos está apoyando, y eso me alegra mucho’, ha concluido.