QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
Un equipo de científicos de la Universidad de Granada y del Hospital Universitario de Düsseldorf ha revelado en un reciente artículo en la revista ‘Brain’ un tratamiento innovador para la deficiencia de coenzima Q, una patología mitocondrial poco común pero severa.
El estudio, que se dio a conocer justo antes de la Semana Internacional de las Enfermedades Mitocondriales (del 15 al 19 de septiembre), utilizó un modelo murino desarrollado por la UGR que imita la enfermedad en humanos debido a mutaciones en el gen COQ2. Este modelo fue clave para analizar los mecanismos de la enfermedad y para probar la eficacia de un compuesto fenólico que funciona como precursor en la biosíntesis de CoQ.
Los ensayos preclínicos revelaron que la «administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente». La aplicación clínica del tratamiento en un niño de tres años con un estado de salud crítico mostró resultados alentadores. En seis meses, el pequeño mejoró notablemente su capacidad de movimiento, ganó «un 20 por ciento de su peso corporal» y experimentó avances en su desarrollo cognitivo y social.
Julia Corral Sarasa, autora principal del estudio, expresó la satisfacción del equipo al ver los efectos positivos del tratamiento: «Es una recompensa como investigadora». Luis Carlos López, investigador líder, destacó la importancia de trasladar los resultados de laboratorio a la práctica clínica con éxito.
La investigación ha sido apoyada por la Agencia Estatal de Investigación y la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación de la UGR, que también busca otras aplicaciones médicas para el tratamiento. Además, la Universidad de Granada ha solicitado la designación de medicamento huérfano para este tratamiento ante la Agencia Europea del Medicamento, con la referencia EU/3/25/3052, y ha registrado una patente internacional, referencia WO2025181338.
