La Asociación Alfa-1 España ha alertado de que hasta el 90 por ciento de las personas con déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) continúa sin diagnóstico, una situación que agrava el deterioro de su salud y les priva de la posibilidad de incorporar hábitos clave y de acceder a un seguimiento y tratamiento adecuados.
Con motivo del Día Europeo del Alfa-1, conmemorado el pasado sábado, la entidad ha subrayado la relevancia de identificar de forma precoz esta enfermedad genética poco frecuente, originada por una alteración de la proteína alfa-1 antitripsina, producida sobre todo en el hígado y cuya misión principal es proteger el pulmón frente al daño inflamatorio.
Los afectados han denunciado igualmente los largos plazos hasta obtener un diagnóstico, que oscilan entre cinco y 10 años. Se calcula que el DAAT está presente en aproximadamente el tres por ciento de los casos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y constituye una de las causas más habituales de trasplante hepático en población pediátrica.
El diagnóstico puede llevarse a cabo mediante un análisis de una muestra de saliva o de gota seca, técnica con la que se identifican las 14 variantes más habituales, responsables del 99,9 por ciento de las mutaciones descritas en la literatura científica.
Las principales sociedades científicas aconsejan esta prueba, en especial, a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de causa incierta o desconocida; y a familiares de primer grado de individuos ya diagnosticados, dado que se trata de una patología hereditaria.
FACILITAR DONACIONES DE PLASMA
La asociación reclama además un mayor impulso a la investigación, un acceso homogéneo a unidades especializadas en todas las comunidades autónomas y más recursos que favorezcan las donaciones de plasma, materia prima del único tratamiento disponible para la afectación pulmonar por alfa-1.
Según detalla la organización, mantener durante un año el tratamiento de un solo paciente respiratorio con DAAT exige 900 donaciones, y España no es autosuficiente, ya que depende en gran parte de plasma procedente del exterior, sin que exista una garantía total de suministro, como quedó patente durante la pandemia de Covid-19.
Para la Asociación Alfa-1 España, asegurar la disponibilidad de plasma no es únicamente una cuestión de solidaridad y compromiso social, sino también una forma de garantizar que los tratamientos no se vean interrumpidos ante crisis sanitarias o conflictos internacionales.