La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), junto a 19 asociaciones de 15 diferentes países, ha promovido la celebración del Día Mundial dedicado a la Espástica Familiar y la Esclerosis Lateral Primaria. Esta fecha, que se celebra este viernes, tiene como objetivo principal incrementar la conciencia sobre estas condiciones, mejorar el diagnóstico precoz, fomentar la investigación y facilitar el acceso a servicios de salud adecuados.
Además, este esfuerzo conjunto busca consolidar la comunidad de afectados, familiares y profesionales del sector, así como promover la colaboración internacional entre organizaciones y sistemas de salud. Este proyecto ha recibido el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), el Ministerio de Sanidad y la reina Letizia.
La paraparesia espástica familiar es un trastorno genético raro que impacta aproximadamente a 4.000 individuos en España, presenta más de 130 variantes y se caracteriza por la degeneración gradual de las vías corticoespinales, resultando en espasticidad, debilidad muscular, dificultades de equilibrio y fatiga intensa, entre otros problemas neurológicos en sus formas más complejas. Este deterioro suele manifestarse antes de los 50 años y a menudo conduce al uso de silla de ruedas y al cese temprano de la actividad laboral, afectando significativamente a las familias y su entorno.
Por otro lado, la esclerosis lateral primaria es una enfermedad de avance lento que también afecta las neuronas motoras superiores, causando una pérdida progresiva de fuerza en piernas, brazos y lengua. Se estima que en España hay entre 50 y 100 casos. Ambas enfermedades comparten una baja prevalencia y una alta heterogeneidad clínica, y carecen de tratamiento curativo, lo que complica su diagnóstico y manejo.
En el marco de esta jornada, la AEPEF ha organizado un acto que incluirá la participación del doctor Juan Andrés de Carlos, investigador principal y jefe del Departamento de Neurobiología Molecular, Celular y del Desarrollo en el Instituto Cajal del CSIC y encargado del Legado Cajal.
La fecha elegida para esta conmemoración coincide con el aniversario del Premio Nobel de Medicina otorgado a Santiago Ramón y Cajal y Camillo Golgi en 1906, por sus investigaciones pioneras sobre la estructura neuronal, “fundamentales” para el entendimiento de las patologías neurológicas.