QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
El Proyecto Cunina, que arrancó en 2019 con la misión de hallar cómo prevenir la leucemia linfoblástica aguda (LLA) en la infancia, ha pasado a una segunda etapa en la que se centrará en confirmar si dos mutaciones genéticas identificadas con anterioridad incrementan la probabilidad de padecer este tipo de cáncer.
Esta línea de trabajo, promovida por Unoentrecienmil, está encabezada por el investigador Isidro Sánchez, del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-Universidad de Salamanca), y por el jefe de Terapias Avanzadas del Hospital Niño Jesús de Madrid, Manuel Ramírez. Ambos coordinan el análisis de las alteraciones genéticas asociadas a este tumor hematológico, el más frecuente en población pediátrica.
En la fase inicial del proyecto se examinó el genoma de 100 familias con menores diagnosticados de LLA. A partir de este estudio se observó que niños y adolescentes con leucemia presentan en su línea germinal mutaciones en genes vinculados a la vía de reparación del ADN que hasta ahora no se habían descrito. Asimismo, se ha detectado que alteraciones germinales en el gen TFC3 se repiten en familias con varios hermanos afectados, lo que apunta a que podría tratarse de un nuevo gen de predisposición a la enfermedad.
El trabajo que comienza ahora se centrará en verificar, tanto en modelos murinos como en cultivos de células humanas en el laboratorio, que estas variaciones genéticas concretas otorgan una elevada probabilidad de desarrollar una leucemia de células B.
Desde la Fundación Unoentrecienmil, entidad que financia la investigación, su directora general, Elena Huarte-Mendicoa, ha rememorado cómo, hace seis años, los doctores Isidro Sánchez y Manuel Ramírez Orellana le trasladaron la relevancia de impulsar este proyecto ante la posibilidad real de poder prevenir la enfermedad en un futuro cercano.
“Lo vi claro, confié en los investigadores y aunque no éramos una fundación con muchos recursos entonces, invertimos más de 540.000 euros porque no podíamos dejar de apoyar algo tan importante. En esta segunda fase, añadimos otros 900.000 euros y estamos seguros de que en breve tendremos esos resultados ansiados que salvarán tantas vidas de niños”, ha destacado.
En este consorcio de investigación participan científicos españoles procedentes del Hospital Niño Jesús de Madrid, del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-Universidad de Salamanca), del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y de la Fundación Jiménez Díaz, que suman esfuerzos para desentrañar el papel de estas mutaciones en la aparición de la leucemia infantil.
