Biogen ha confirmado la llegada a España de ‘Qalsody’ (tofersen), marcando un hito como la primera terapia aprobada en la Unión Europea desde 1996 para abordar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este tratamiento es especialmente significativo para pacientes con una mutación en el gen SOD-1, posibilitando que España se posicione entre los primeros países europeos en incorporar este medicamento a su Sistema Nacional de Salud (SNS).
La autorización de ‘Qalsody’ se sustenta en los prometedores resultados del estudio fase III VALOR, donde se evidenció que el 25% de los pacientes tratados con tofersen mejoraron 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R desde la semana 28 frente al grupo placebo. A la semana 148, se observó una reducción del 64 al 67% en los niveles de neurofilamentos y una disminución de SOD1 a partir de la semana 12.
El 25% de los sujetos tratados también mostraron un incremento en funcionalidad y fuerza en la semana 148. El estudio ha demostrado eficacia en todos los criterios de valoración primarios y secundarios clave de la escala ALSFRS-R.
«El estudio VALOR estudia la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes con ELA con mutación SOD1, reduciendo de manera temprana los biomarcadores de neurodegeneración y logrando beneficios en las escalas de referencia», explicó el doctor Alberto García Redondo, investigador principal del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre.
Los efectos adversos más notables, relacionados con la administración intratecal del fármaco, incluyeron un 6,8% de incidencias graves como mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema, aunque la mayoría de los afectados optó por continuar el tratamiento.
FÁRMACO BASADO EN OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO
Con 108 pacientes divididos en dos grupos durante siete años, el estudio permitió demostrar que los tratados con tofersen mostraban un menor riesgo de progresión de la enfermedad. Además, se está realizando otro estudio, el ensayo clínico ATLAS, que evalúa la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes con la mutación en el GEN SOD1 que aún no presentan síntomas clínicos de la enfermedad.
El fármaco, basado en oligonucleótidos antisentido, fue diseñado para modificar la estabilidad del ARN y la expresión de proteínas, permitiendo corregir defectos genéticos, silenciarlos o alterar el procesamiento de ARN. «A través de esta vía de administración, se consigue dirigir el fármaco directamente a las motoneuronas que representan la diana terapéutica de la enfermedad. Los oligonucleótidos antisentido tienen el potencial de modular la expresión génica de manera muy selectiva, abriendo la puerta a un abordaje de medicina de precisión y una esperanza no solo frente a la ELA, sino también para otras enfermedades genéticas», señaló Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia.