Los afectados por amiloidosis por transtirretina con polineuropatía (ATTR-PN) enfrentan largas esperas para su diagnóstico, que oscilan entre 9,5 y 27 meses, dependiendo de si es un caso con antecedentes familiares o el primero en la familia. Esta situación fue revelada por el estudio ‘ATENAS’, en el que participaron relevantes centros médicos tanto de zonas endémicas como no endémicas de España.
La ATTR-PN, también conocida como enfermedad de Andrade, es una patología hereditaria y rara, provocada por mutaciones en el gen de la proteína transtirretina. Esta proteína se acumula y afecta principalmente a los nervios periféricos y el corazón. A nivel global, se estima la existencia de unos 10.000 pacientes, de los cuales aproximadamente 350 residen en España.
El estudio ‘ATENAS’, impulsado por AstraZeneca, buscó comprender la ruta asistencial desde la perspectiva del paciente y sus cuidadores, identificando los desafíos del proceso diagnóstico y el impacto en la calidad de vida. Los primeros resultados de esta investigación se expusieron en el Congreso de la Academia Europea de Neurología.
Según Lucía Galán, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos y miembro del comité científico, la calidad de vida de los pacientes se ve gravemente afectada por síntomas severos como la diarrea incapacitante y la pérdida de movilidad. María Dolores Santos, del hospital Juan Ramón Jiménez, destacó la importancia de un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar para mejorar la gestión de la enfermedad.
El impacto emocional, social y familiar de la ATTR-PN es considerable, especialmente en los casos más severos, donde se observa una reducción significativa en la calidad de vida y oportunidades laborales y sociales.
‘El estudio ‘ATENAS’ es un avance en la humanización de la atención a las enfermedades raras en España, subrayando la necesidad de sensibilizar a los profesionales sanitarios sobre la ATTR-PN’, afirmó Marta Moreno, de AstraZeneca.