Sergio Isla nació en 2008. En apariencia, era un niño absolutamente sano. Con tres meses de vida, los brazos y las piernas del bebé empezaron a temblar de repente y su cuerpo se puso rígido durante un baño rutinario. Comenzó entonces una peregrinación por hospitales de casi un año hasta obtener un diagnóstico definitivo: Síndrome de Dravet, una enfermedad rara del sistema nervioso. Ahora, Sergio tiene 18 años, y su padre, Julián Isla, se ha marcado el reto de revolucionar la soberanía del dato en la sanidad y la utilización médica de la inteligencia artificial.
La idea primigenia de tomar la desgracia de su hijo como espoleta le surgió durante el periodo de “incertidumbre diagnóstica”. La elección de tratamientos farmacológicos inadecuados, explica Julián Isla, “basados en una sintomatología mal interpretada, empeoró significativamente la condición clínica de Sergio. Este fenómeno es recurrente en las enfermedades raras, donde el tiempo medio para obtener un diagnóstico correcto en España se estima en cinco años, un periodo conocido técnicamente como la ‘odisea diagnóstica’”.
A ello hay que sumar otro obstáculo: “Con 17 administraciones competentes con sistemas de información no interoperables, un paciente con una enfermedad rara se enfrenta a una barrera de datos insuperable. Si un paciente sufre una crisis fuera de su comunidad autónoma, el sistema le trata como si estuviera en un país remoto, desconociendo su medicación y antecedentes críticos. Es necesaria una gobernanza de datos centralizada o, al menos, plenamente federada”.
Dicho y hecho
Las reivindicaciones de Julián Isla no se quedaron en el papel. Aprovechando su experiencia como ingeniero de software en Microsoft, tras tres años de intenso trabajo desarrolló la plataforma Dx29, basándose en métodos clásicos de programación, algoritmos estructurados y el uso de ontologías médicas y literatura científica. El objetivo era simple pero ambicioso: permitir que cualquier médico pudiera realizar un análisis genético y sintomático eficaz en cuestión de 10 minutos.
Sin embargo, el verdadero salto disruptivo se produjo con la integración de los modelos de lenguaje de gran escala (LLM). La creación de DxGPT, una herramienta basada en la arquitectura GPT, se completó en solo tres días, superando en versatilidad y accesibilidad a los desarrollos previos.
El padre detalla que “esta capacidad de la inteligencia artificial para procesar lenguaje natural permite que tanto pacientes como profesionales introduzcan síntomas y reciban orientaciones diagnósticas con una precisión que antes era inalcanzable para un médico generalista ante una enfermedad rara. El uso de la IA no es un lujo tecnológico, sino un imperativo ético: dada la imposibilidad humana de retener y procesar todo el conocimiento biomédico actualizado, no utilizar estas herramientas en el diagnóstico podría considerarse en el futuro una negligencia profesional”, destaca.
Lo que elevó el proyecto, amparado por la Fundación 29 (también creada por Isla), fue el contacto directo entre él y Satya Nadella, CEO de Microsoft. Tras una conferencia en la que Isla compartió la historia de su propio hijo, Nadella decidió poner la tecnología de la compañía al servicio de la salud.
Esto, apunta Isla, “demuestra cómo la empatía personal puede transformar las prioridades de las corporaciones tecnológicas más grandes del mundo. Este vínculo ha permitido que la Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro, cuente con el respaldo de seguridad y capacidad computacional necesario para gestionar datos de salud altamente sensibles”.
El paciente es el propietario del dato
La clave está en la soberanía del dato y en los derechos del paciente. Para Isla, “en el modelo actual, los datos residen en servidores hospitalarios o de la Administración, y el acceso del paciente a ellos es a menudo limitado y burocrático. La soberanía del dato implica un cambio de paradigma: el dato de salud es un derecho de la personalidad y debe estar bajo el control del individuo”.
Esta soberanía, añade, “no solo responde a una cuestión de privacidad o cumplimiento del Reglamento General de Protección de Datos (RGPD), sino que es una herramienta de empoderamiento clínico. Si el paciente posee su información de manera digital y estandarizada, puede compartirla con investigadores de cualquier parte del mundo, acelerando el descubrimiento de tratamientos para patologías con baja prevalencia”.
La Fundación 29 actúa como un facilitador de este ecosistema de "medicina descentralizada", donde los estándares abiertos permiten que la información fluya allí donde el paciente decida que es más útil para su salud o para la ciencia colectiva.
El marco regulatorio y los riesgos
La discusión sobre la soberanía de los datos debe enmarcarse en la actividad legislativa actual de la Unión Europea, destaca Isla. El Espacio Europeo de Datos de Salud (EHDS) es una propuesta regulatoria que busca armonizar el intercambio de información sanitaria para la asistencia primaria y para fines secundarios, como la investigación y el desarrollo.
El EHDS promete eliminar las barreras técnicas y legales que hoy impiden que los datos de un paciente sigan su trayectoria vital a través de las fronteras europeas, una visión que coincide plenamente con los objetivos de la Fundación 29, aclara el padre.
Sobre los posibles riesgos de la utilización de la inteligencia artificial, el ingeniero de Microsoft sostiene que “la IA no introduce riesgos nuevos, sino que amplifica o evidencia los ya existentes en el tratamiento de información sensible. El verdadero reto no es la tecnología per se, sino la gobernanza y el cumplimiento de los estándares clínicos y éticos que la Fundación 29 ha integrado desde su concepción, incluyendo comités de ética y una estricta adhesión a la normativa de privacidad.
"A los médicos no se les enseña a dar malas noticias", señala Isla, recordando que, en momentos de duelo o diagnóstico traumático, el contacto humano es lo único que permanece en la memoria del paciente. “La inteligencia artificial debe verse como una herramienta que libera al médico de la carga administrativa y de procesamiento de datos, permitiéndole recuperar su función más esencial: el acompañamiento humano y la empatía. La tecnología no sustituye al médico, sino que lo aumenta, permitiéndole ser más preciso en la ciencia y más presente en el cuidado”, subraya.
Las asociaciones de pacientes
Uno de los elementos más disruptivos de la idea de Isla es la creación de un modelo de sostenibilidad financiera para las asociaciones de pacientes basado en la explotación ética de los datos.
Tradicionalmente, apunta, “estas asociaciones han dependido de subvenciones, donaciones y eventos de recaudación, lo que las sitúa en una posición de fragilidad económica constante. El nuevo enfoque sugiere que las asociaciones se profesionalicen como gestoras o custodias de datos clínicos y genómicos de alta calidad de sus asociados”.
“Los datos de los pacientes con enfermedades raras son un activo de incalculable valor para la industria farmacéutica y biotecnológica, especialmente para el diseño de ensayos clínicos y el desarrollo de terapias personalizadas. Al actuar como intermediarios confiables y poseer cohortes de pacientes bien caracterizadas, las asociaciones pueden generar ingresos mediante la facilitación de acceso a estos datos para investigación, siempre bajo estrictos controles éticos y de privacidad. Este modelo no solo garantiza la sostenibilidad de la asociación, sino que asegura que el beneficio económico generado por la información de los pacientes revierta directamente en la mejora de su calidad de vida y en la financiación de su propia investigación”.
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Para hacer efectiva esta visión, la Fundación 29 ha desarrollado HealthData29, un repositorio y guía legal diseñado para fomentar la compartición de datos de salud de manera proactiva y segura. Esta iniciativa ha sido reconocida por la Agencia Española de Protección de Datos (AEPD) por sus buenas prácticas en el cumplimiento del RGPD.
El playbook asociado a esta plataforma proporciona a las asociaciones de pacientes el marco jurídico y técnico necesario para convertirse en actores relevantes en el ecosistema de datos, permitiéndoles gestionar el consentimiento de sus miembros y asegurar la interoperabilidad con investigadores internacionales.