El doctor Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) y uno de los científicos españoles que participó en la secuenciación del genoma humano, ha señalado, con motivo del 25º aniversario de aquel logro, que “la investigación post-genómica es la que ha funcionado”.
Según ha detallado, desde 2001 se ha logrado en determinados casos relacionar la variación genómica con la variación fenotípica. “La inmensa mayoría de asociaciones vienen de análisis estadísticos”, ha apuntado, recalcando que estos resultados “indican los genomas que pueden estar involucrados”.
Guigó ha explicado que la investigación post-genómica se centra en desentrañar la función del genoma y ha recalcado que, “sin identificar los genes, es imposible ningún conocimiento de la secuencia del genoma”. En este marco, ha mencionado un trabajo aún no publicado en el que su grupo ha logrado identificar “20.000 genes humanos”, algo que considera “bastante espectacular”.
En relación con los avances posteriores a la secuenciación del genoma humano, ha recordado que, tras aquel hito, se procedió a secuenciar genomas de múltiples especies animales. “Queremos secuenciar el genoma de todas las especies”, ha remarcado, subrayando que “es imposible entender la biología de un organismo sin entender la del resto de organismos”.
Para Guigó, “España tiene una oportunidad única de jugar un papel de liderazgo en genómica de biodiversidad” y ha calificado este reto como una “obligación moral”. A su juicio, “si bien el impacto en biomedicina no fue el esperado, se han superado las expectativas en biología”, en contraste con las previsiones que se manejaban hace 25 años.
Al mismo tiempo, ha admitido que “las expectativas no se cumplieron en su totalidad”, ya que aún se desconoce “mayoritariamente” cómo se produce el cambio en la secuencia del genoma. “Somos incapaces de saber qué mecanismos median desde el cambio del genoma hasta la manifestación fenotípica”, ha indicado, invitando a “reflexionar hasta qué punto esas expectativas se han cumplido”.
Sin restar relevancia al avance, ha matizado: “No voy a subestimar la importancia”, aunque ha recordado que “la esperanza de vida ha aumentado, pero lejos de los 120 o 140 años que hace 25 años se prometía”.
El aniversario se ha conmemorado en el acto “El Proyecto Genoma Humano, 25 años después”, organizado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en la sede del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, en Madrid. La secretaria general de Investigación, Eva Ortega Paíno, ha recalcado que el Proyecto Genoma Humano “cambió para siempre nuestra forma de entender la vida y sentó las bases de la genómica”.
La genómica como herramienta transversal
El secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, Juan Cruz Cigudosa, ha destacado que este avance “ha convertido la genómica en una herramienta transversal para utilizarla en casi cualquier campo” y ha defendido que ha supuesto “un cambio de paradigma que democratizó el conocimiento”, una idea respaldada por la doctora Fátima Al-Shahrour, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), quien ha remarcado la relevancia del dato y de la ciencia abierta.
Cruz Cigudosa ha resaltado el papel del CNAG como “apuesta estratégica” que ha colocado a España en “puestos de calidad en investigación genómica” y ha remarcado que la secuenciación “no es el final de camino”, aludiendo a la epigenética como una de las líneas que se abren.
El secretario de Estado ha repasado algunos hitos científicos de los últimos 25 años, como la incorporación de biomarcadores y la disponibilidad de “diagnósticos moleculares definidos”. Aun así, ha admitido: “Nos queda mucho por avanzar”, ya que “hay que trabajar mucho en trazabilidad”, además de reforzar “seguridad y gobernanza”.
En cuanto a la financiación y el talento científico, ha asegurado que “nuestro Ministerio financia todo lo que puede” y ha recordado que en el pasado “10.000 investigadores abandonaron España”. “Desde 2018, hemos recuperado 23.000”, ha contrapuesto, animando a “seguir abriendo caminos, de forma audaz y valiente”.
Impulso a la medicina personalizada de precisión
Entre las ponentes del encuentro, moderado por el director del CNAG, el doctor Ivo Gut, ha intervenido la doctora Encarna Guillén, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, quien ha señalado que hoy se dispone de un conocimiento mucho mayor de los genes, lo que ha permitido el desarrollo de una Medicina personalizada de precisión. A su juicio, “ha mejorado paulatinamente la capacidad diagnóstica”, ya que antes era “difícil” lograr “la confirmación molecular”.
La exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia ha añadido que ahora también se puede “investigar potenciales vías para terapias nuevas”, algo “especialmente importante en el campo de las enfermedades raras”. Asimismo, ha puesto como ejemplo la posibilidad de “anticipar posibles recaídas” en cáncer y “dirigir cribados específicos”.
Guillén ha advertido de que “todavía tenemos muchos retos para conservar durante más tiempo la salud de la ciudadanía” y ha remarcado que “España no puede permitirse estar sin especialidad de Genética”. Por ello, ha hecho un llamamiento: “Insto a las autoridades a impulsar la salida de estos Reales Decretos que estamos esperando”.
En la recta final del acto, Fátima Al-Shahrour ha insistido en la importancia de la bioinformática y “la revolución de la Inteligencia Artificial”, que conlleva “retos importantes”. Por su parte, el doctor Tomàs Marquès-Bonet, de la Universitat Pompeu Fabra - Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), ha abordado la genómica no humana y ha recordado que en 2025 se han obtenido 7.000 genomas nuevos de especies, lo que, en su opinión, convierte a la actualidad en “la era de la explosión de la genómica”.