La SENEP aboga por la implantación del cribado neonatal, también conocido como ‘prueba del talón’, para detectar leucodistrofias tratables en todas las Comunidades Autónomas, enfatizando que un tratamiento temprano puede alterar el curso de la enfermedad, evitando una muerte temprana y el deterioro progresivo.
“En muchos casos el cribado permite identificar el riesgo de desarrollo de una enfermedad antes de la aparición de los síntomas. En el caso de estas enfermedades, además, el retraso en el diagnóstico puede suponer la irreversibilidad del daño neurológico”, advierte la portavoz de la SENEP, la neuropediatra Beatriz Bernardino Cuesta.
La sociedad destaca la relevancia del cribado neonatal y la investigación para conseguir un diagnóstico temprano de las leucodistrofias, enfermedades neurogenéticas raras que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central y cuyo día mundial se conmemora el próximo sábado, 27 de septiembre.
Actualmente, se estima que en Europa la incidencia es de uno entre 7.000-8.000 nacimientos vivos. Existen más de 50 tipos de leucodistrofias, pero solo 4 o 5 cuentan con un tratamiento específico hasta ahora.
“Fruto de unas alteraciones genéticas, la mielina puede formarse de manera anómala desde el principio, o bien inicialmente puede ser normal y dañarse progresivamente por el acúmulo de sustancias nocivas. En este último caso, el desarrollo psicomotor inicial puede ser normal y producirse un estancamiento y una regresión en la adquisición de hitos motores en los meses o años posteriores”, explica.
Esta neuropediatra también señala que, además de problemas para caminar, algunos pacientes pueden presentar discapacidad intelectual, epilepsia, trastorno del movimiento, dificultad para hablar o para tragar, y otros síntomas no neurológicos como problemas oculares, endocrinológicos o digestivos.
“La evolución en la mayoría de los casos es hacia un cuadro en el que predominan signos de paraparesia o tetraparesia espástica”, detalla la especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús en Madrid, subrayando la importancia del cribado neonatal y la investigación en estas patologías raras.
La miembro de SENEP concluye que el diagnóstico se basa en la historia clínica, exploración física y neuroimagen por resonancia magnética, complementadas con pruebas metabólicas específicas. “Con el avance de las pruebas genéticas, especialmente el desarrollo exponencial de las técnicas de secuenciación masiva en los últimos años, el conocimiento de estas enfermedades es cada vez mayor, lo que lleva a la descripción de nuevos cuadros clínicos y al descubrimiento de genes implicados, aumentando así el número de diagnósticos concretos, y acelerando en algunos casos el proceso diagnóstico”, celebra.