QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha solicitado recientemente la inclusión de las enfermedades neuromusculares (ENM) dentro del marco de la Ley ELA, con un enfoque particular en los pacientes pediátricos.
Este llamamiento se produce en coincidencia con el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, celebrado el 15 de noviembre, donde SENEP se une a las demandas de las asociaciones de pacientes afectados.
En octubre, el Gobierno extendió la protección de la normativa (RD 969/2025) que busca mejorar la vida de los individuos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otros procesos de gran complejidad e irreversibilidad, “quedando todavía pendiente la inclusión de muchos de nuestros pacientes con las mismas necesidades y cuidados”, según señala la entidad.
Itxaso Martí, cocoordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares de SENEP, enfatiza que “Las ENM infantiles requieren la misma atención y cobertura sociosanitaria que la ELA: comparten la pérdida progresiva de autonomía, y la necesidad de cuidados complejos; con todo el enorme impacto que esto supone para las familias”.
Carlos Ortez, neuropediatra y cocoordinador del mismo grupo, destaca los desafíos que enfrentan las familias con niños afectados por ENM, abogando por la ampliación de la Ley ELA para incluir estos casos y mejorar su calidad de vida.
MÁS DE 1.200 ENM DESCRITAS, Y MÁS DE 700 GENES IMPLICADOS
Las ENM, mayormente de origen genético y evolutivo, impactan significativamente los músculos o nervios periféricos, resultando en debilidad muscular como síntoma principal.
Itxaso Martí apunta que estas enfermedades también pueden afectar “funciones cardíacas, respiratorias, o de deglución” y suelen manifestarse en la infancia, causando discapacidad y reduciendo la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Actualmente, no existe un registro completo de menores con ENM en España, pero SENEP promueve activamente la creación y fortalecimiento de estos registros. Según el doctor Ortez, hay más de 1.200 ENM identificadas y más de 700 genes relacionados.
“Los registros nacionales de pacientes son esenciales para evaluar la evolución de las enfermedades, la efectividad de los tratamientos y para planificar políticas sanitarias eficaces, permitiendo la inclusión de pacientes españoles en ensayos clínicos internacionales”, concluye Ortez.
