El cardiólogo pediátrico Federico Gutiérrez-Larraya, especialista del Hospital Ruber Internacional, ha remarcado la relevancia de proporcionar una atención “transversal y continuada” desde el mismo nacimiento para reducir el riesgo de complicaciones en personas con síndrome de Down, una condición que hoy en día suele detectarse ya en la etapa fetal.
Entre los retos clínicos más habituales se encuentran las cardiopatías congénitas, presentes en casi la mitad de los recién nacidos con síndrome de Down. Gutiérrez-Larraya ha indicado que se trata de anomalías que también aparecen en pacientes sin esta alteración genética y que, de forma similar, pueden precisar cirugía o procedimientos mediante catéter para su corrección.
El especialista ha recalcado que el pronóstico de estas enfermedades cardíacas ha experimentado una notable mejoría en las últimas décadas gracias al mayor conocimiento científico, el diagnóstico temprano y el perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas e intervencionistas, lo que hace posible que muchos afectados disfruten de una vida “prácticamente normal”.
Más allá de la salud cardiovascular, la coordinadora de la atención pediátrica en la Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional, María Ángeles Donoso, ha apuntado que son habituales la apnea del sueño, los trastornos digestivos, las alteraciones endocrinas y autoinmunes y, con el paso de los años, problemas visuales, auditivos y ortopédicos, además de un incremento del riesgo de deterioro cognitivo y de Alzheimer de inicio precoz.
El jefe de Servicio de Pediatría y Adolescencia del centro, José Casas, ha recalcado la necesidad de mantener un control clínico desde la niñez y con revisiones periódicas. “La vista y el oído, así como las alteraciones autoinmunes del tiroides o la enfermedad celíaca, deben controlarse al menos una vez al año o siempre que aparezca algún síntoma que haga sospechar de su presencia”, ha señalado.
Desde la perspectiva neurológica, el director de la Unidad de Epilepsia del hospital, Antonio Gil-Nagel, ha explicado que alrededor del 10 por ciento de las personas con síndrome de Down presenta epilepsia que, en la infancia, suele ser leve, aunque en algunos casos se manifiesta en formas más graves, como el síndrome de West o el de Lennox-Gastaut. A partir de los 40 años, pueden aparecer crisis epilépticas vinculadas al deterioro cognitivo.
Asimismo, el neurólogo ha recordado que la existencia de una copia extra del cromosoma 21 conlleva una mayor susceptibilidad biológica al Alzheimer precoz. “A los 40 años casi todos presentan cambios neuropatológicos compatibles con la enfermedad y, a los 50, más del 30 por ciento desarrollan síntomas clínicos”, ha señalado, resaltando la necesidad de una detección temprana.
Atención integral y enfoque humanista
Coincidiendo con el Día Mundial del Síndrome de Down, que se celebra este sábado, los especialistas han reiterado la necesidad de seguir impulsando una asistencia sanitaria específica basada en la evidencia científica, la investigación clínica y un enfoque humanista centrado en la persona.
La Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional colabora con entidades locales, nacionales e internacionales dedicadas al síndrome de Down, así como con asociaciones de pacientes, fundaciones de investigación y grupos de apoyo. Además, integra la participación de familiares expertos para orientar la práctica clínica hacia las necesidades reales de las personas con síndrome de Down y de su entorno familiar.
La doctora Donoso ha insistido en la importancia de acercar a la ciudadanía la investigación y los avances tecnológicos más recientes en el ámbito de la salud. “Estamos en un momento de la historia de la medicina en el que la innovación y el conocimiento crecen de forma exponencial, y es fundamental hacerlos accesibles con plenas garantías metodológicas, éticas y legales”, ha concluido.