CACNB1

Identifican un gen responsable de una rara miopatía congénita en España

Un grupo de investigadores del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha identificado que ciertas mutaciones en el gen CACNB1 son responsables de una forma de miopatía congénita. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por la debilidad severa de...

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