Les malalties rares han estat històricament relegades a un segon pla en les agendes sanitàries, malgrat el seu impacte real: més de 30 milions d'europeus conviuen amb alguna d'aquestes patologies. Aquesta xifra no és marginal, sinó l'expressió d'un desafiament estructural que posa a prova la capacitat de la Unió Europea per garantir equitat, cohesió i accés universal a la salut.
Un dels principals obstacles continua sent el retard en el diagnòstic. Per a molts pacients, el procés fins a obtenir una resposta clara es prolonga durant anys, amb un cost personal, clínic i social inassumible. En aquest context, el diagnòstic genètic es consolida com una eina transformadora. Els avenços en genòmica permeten identificar malalties amb més precisió i en fases més primerenques, reduint la incertesa i facilitant intervencions oportunes. Europa disposa del coneixement i la capacitat tecnològica necessaris; el repte és polític i organitzatiu: integrar aquests avenços de forma sistemàtica en els sistemes de salut i garantir-ne l'accessibilitat en tots els Estats membres.
El cribratge neonatal: una prioritat pendent
La detecció primerenca en el moment del naixement pot marcar la diferència entre una vida condicionada per complicacions greus i una intervenció precoç eficaç. No obstant això, la realitat a la Unió Europea continua sent desigual. Existeixen diferències significatives en el nombre de malalties incloses en els programes de cribratge, en les tecnologies emprades i en els mecanismes de seguiment. Aquesta disparitat genera una inequitat difícilment justificable: les oportunitats de diagnòstic precoç depenen, en gran mesura, del lloc de naixement.
Avançar cap a una major convergència europea en cribratge neonatal és, per tant, una prioritat. No es tracta d'homogeneïtzar sistemes nacionals, sinó d'establir estàndards mínims comuns, reforçar la coordinació i facilitar la incorporació d'innovacions com el diagnòstic genòmic. Iniciatives com el projecte IMPaCT-GENóMICA, liderat per Ángel Carracedo, evidencien el potencial de la cooperació en genòmica aplicada a la salut pública. La combinació de cribratge neonatal ampliat i diagnòstic genètic constitueix una via eficaç per reduir els temps de diagnòstic i millorar els resultats en salut.
Superar la fragmentació: la necessitat d'escala europea
La dispersió de dades, coneixement i experiència clínica continua limitant el progrés en un àmbit on la col·laboració és imprescindible. Les malalties rares requereixen escala, i aquesta escala només es pot assolir a nivell europeu. Compartir dades de manera segura, enfortir les xarxes de referència i coordinar la investigació són condicions necessàries per avançar cap a un model més eficient i equitatiu.
En aquest context, les iniciatives aïllades ja no són suficients. Europa necessita un marc comú que aporti coherència, direcció i capacitat d'implementació. D'aquí la importància de l'informe d'iniciativa legislativa (INL) en curs al Parlament Europeu.
Cap a un reglament europeu de malalties rares
Per superar la fragmentació, cal avançar cap a un instrument amb capacitat transformadora. Un reglament europeu permetria establir un marc vinculant amb estàndards comuns, objectius medibles i mecanismes efectius de coordinació entre Estats membres.
No es tracta de substituir competències nacionals, sinó de complementar-les on l'acció europea aporta valor afegit: coordinació de dades, harmonització de criteris de diagnòstic, impuls a la investigació i garantia d'accés equitatiu a la innovació. A més, permetria alinear polítiques clau evitant duplicitats i maximitzant l'impacte.
L'INL representa una oportunitat política decisiva per construir un veritable pilar europeu en malalties rares. Impulsem un acord ampli perquè l'Europa de la salut sigui una realitat també per a aquells que viuen amb aquestes patologies.
Els pacients, al centre de l'acció
Col·locar els pacients al centre no és només una exigència ètica, sinó una condició d'eficàcia. La seva experiència permet identificar mancances del sistema i dissenyar respostes més ajustades. Noah Higón, com a activista, coneixedora, divulgadora, i ella mateixa pacient de diverses malalties rares és un perfecte exemple de la tasca indispensable que exerceixen els pacients en l'esfera pública i la seva contribució a l'hora d'enriquir les polítiques de salut. Per això, incorporar la veu dels pacients de forma estructural és essencial per aconseguir resultats sostenibles.
En definitiva, el debat sobre les malalties rares transcendeix el tècnic: és una qüestió de prioritats col·lectives. Aquestes patologies poden ser poc freqüents, però la manca de resposta no hi hauria de ser. Europa es mesura per la seva capacitat de protegir els més vulnerables i de no deixar ningú enrere