La Federació Espanyola d'Enfermetats Rares (FEDER) ha dut a terme un estudi en el qual confirma que "les dones realitzen el 78 per cent de les consultes relacionades amb l'enfermetat rara amb la qual conviuen els seus familiars", un treball desenvolupat amb el suport de la farmacèutica Kyowa Kirin.El "Projecte...
Duchenne Parent Project Espanya (DPPE) ha informat aquest dilluns que, des de 2014, ha destinat més de 3,5 milions d'euros a 58 projectes científics centrats en el desenvolupament de nous tractaments per a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una patologia rara d'origen genètic i sense tractament curatiu."En Duchenne Parent...
L'Associació de Malalties Rares Més Visibles ha posat en marxa l'"Aliança per un Cribatge Neonatal Ampliat i en Equitat a Espanya", una iniciativa destinada a acompanyar el desenvolupament de la Proposició de Llei que modifica les normes del programa de cribatge neonatal del Sistema Nacional de Salut (SNS), recentment aprovada...
La Federació Espanyola d'Enfermetats Rares (FEDER) ha expressat la seva satisfacció per l'aprovació definitiva de la Proposició de Llei que modifica les normes del programa de cribatge neonatal del Sistema Nacional de Salut (SNS), donat que "suposa un pas decisiu per avançar cap a un sistema més àgil, ordenat i...
La Proposició de Llei que modifica la normativa del programa de cribatge neonatal del Sistema Nacional de Salut (SNS) ha quedat aprovada de forma definitiva aquest dijous al Congrés dels Diputats. La Cambra Baixa ha ratificat una esmena introduïda pel Partit Popular (PP) durant el seu pas pel Senat, que...
L'Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultrorfes (AELMHU) ha demanat que els medicaments orfes i ultrorfes quedin al marge de l'abast de la disposició addicional sisena inclosa en l'Anteprojecte de Llei dels Medicaments i Productes Sanitaris.A judici de l'entitat, mantenir aquests tractaments fora d'aquesta disposició respon a "una...
L'Observatori de la Societat Espanyola de Directius de la Salut (SEDISA) en Gestió Basada en Valor ha difós un document en què analitza els desafiaments clau del Sistema Nacional de Salut (SNS) en l'abordatge de les malalties rares i proposa un conjunt d'actuacions per millorar el diagnòstic, la coordinació assistencial,...
La Fundació Mutua Madrileña, juntament amb la Federació Espanyola d'Enfermetats Rares (FEDER), impulsarà a través de la VIII Convocatòria d'Ajuts IMPULSO el finançament de teràpies de rehabilitació per a prop de 1.900 persones amb malalties poc freqüents o en procés de cerca de diagnòstic, mitjançant 93 projectes gestionats per les...
Una investigació internacional, coliderada per l'Institut de Salut Carlos III (ISCIII), ha identificat mutacions en el gen EHMT2 responsables de la síndrome de Kleefstra. Es tracta del segon gen vinculat a aquesta malaltia ultrarara que compromet el desenvolupament cerebral.El treball, difós a "Nature Communications" i realitzat juntament amb la Charles...
Un 25 per cent de les persones amb trombocitopènia immune primària (TIP) presenta incapacitat laboral i fins a un 89 per cent declara un deteriorament en la seva salut mental i en el seu dia a dia. Aquestes dades procedeixen d'un informe multidisciplinari, elaborat amb l'aval social de la Societat...
Professionals sanitaris i associacions de pacients reclamen que la salut mental i l'impacte psicosocial de la trombocitopènia immune primària (PTI) s'incorporin de forma estructural en el maneig d'aquesta patologia, ja que les seves conseqüències transcendeixen el risc d'hemorràgies.Aquesta demanda es recull a l'informe "Conexión PTI 360", elaborat per Sanofi amb...
Quatre dones es llançaran a creuar nedant l'Estret de Gibraltar aquest cap de setmana amb l'objectiu de reunir fons destinats a la investigació de malalties rares a través de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, segons han explicat dues d'elles a Europa Press.La "Travessia per a l'Esperança" està integrada...
El pediatra i expert en malalties rares i metabòliques de l'Hospital Universitari Verge del Rocío de Sevilla, Antonio González-Meneses, ha alertat aquest dilluns que les llars amb pacients amb trastorns lisosomals suporten un desemborsament anual proper als 42.000 euros. Aquesta quantitat procedeix de tractaments no finançats, cures informals i pèrdua...
La Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) ha qualificat com un "pas històric" la llum verda donada a la Comissió de Sanitat del Congrés a la Proposició de Llei de Cribratge Neonatal, una norma que persegueix ampliar, accelerar i assegurar un accés igualitari a aquestes proves a tot el país.L'organització...
El nou marc espanyol d'Avaluació de Tecnologies Sanitàries (ATS) ha estat aprovat recentment mitjançant el Reial Decret 415/2026. Quin impacte tindrà en les malalties rares i els medicaments orfes? Entre els possibles beneficis destaca la major participació dels pacients i les associacions ja que el Reial Decret esmenta expressament la necessitat...
La Junta de Portaveus del Parlament de Navarra ha donat llum verda a una declaració institucional mitjançant la qual la Cambra expressa el seu reconeixement i solidaritat cap a les persones que pateixen síndrome de Dravet. La iniciativa ha estat impulsada de forma conjunta per UPN, PSN, EH Bildu, Geroa...
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha emfatitzat que iniciar un abordatge primerenc i amb alta especialització resulta determinant per a modificar el curs natural de la síndrome de Dravet, un trastorn poc freqüent del neurodesenvolupament que s'estima afecta aproximadament un de cada 15.000 nounats."El diagnòstic precoç és avui...
L'Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) i l'Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) han celebrat aquest dijous una nova edició de la seva Jornada de Formació per a Periodistes dedicada a les malalties rares i els medicaments orfes. En la inauguració de la trobada,...
La presidenta de l'Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultraorfes (AELMHU), Beatriz Perales, ha informat que el termini mitjà perquè els pacients a Espanya accedeixin a medicaments orfes s'ha reduït fins als 22 mesos en el primer quadrimestre de 2026, un mes menys que al tancament de 2025,...
La Fundació Madrina ha difós un comunicat en què reclama que es declari "prioritat nacional" l'atàxia de Friedreich davant "l'abandonament institucional" que, segons el seu parer, pateixen les persones afectades per aquesta dolència. Com a exemple, l'entitat posa el cas d'Álvaro Valderrama, la vida del qual "s'apaga lentament davant la...
L'Associació PocoFrecuentes ha donat a conèixer el seu nou 'Observatori Social PocoFrecuentes', "un projecte pioner a Espanya que neix des de la pròpia comunitat de pacients" i que persegueix "analitzar les converses espontànies dels qui conviuen amb una malaltia poc freqüent per transformar aquesta veu en coneixement útil" per al...
El Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) ha comunicat la seva implicació en "Orphanet Data for Rare Diseases 3" (OD4RD3), una iniciativa europea que "impulsa la interoperabilitat en malalties rares" i que acaba d'entrar en la seva tercera etapa de desenvolupament.Segons ha detallat l'entitat, l'"objectiu" és...
La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha advertit que a Espanya hi ha més de 16.000 persones amb miastènia gravis i que cada any es detecten més de 1.000 nous diagnòstics d'aquesta patologia, que pot interferir en tasques tan bàsiques com veure, parlar, menjar, caminar o respirar."La miastènia gravis és...
L'Assemblea de l'Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultraorfes (AELMHU) ha designat la nova junta directiva per al període 2026-2028 i ha confirmat la continuïtat de Beatriz Perales com a presidenta per als dos pròxims anys, càrrec que compagina amb la direcció d'Accés i Relacions Institucionals de Sobi.En...
L'Assemblea de la Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultraorfes (AELMHU), integrada per les seves 29 companyies associades, ha elegit aquest dimecres la nova Junta Directiva de l'Associació per al període 2026-2028. La Junta Directiva d'AELMHU, que seguirà presidida per Beatriz Perales, directora d'Accés i Relacions Institucionals de...