Ciencia que acerca

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 personas¹. Aunque cada una tiene una incidencia muy baja, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo. En España, más de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras existentes². Muchas son de origen genético, aparecen en la infancia y tienen un impacto grave en la calidad de vida. Son patologías complejas, difíciles de diagnosticar³ y, en la mayoría de los casos, sin tratamiento curativo disponible⁴.

Sobi es una compañía especializada precisamente en enfermedades raras y ultrarraras y vemos de cerca el impacto que estas enfermedades tienen en los pacientes y sus familias. Os propongo que os acerquéis a esta realidad a través de estas líneas.

Desde el departamento médico conocemos los enormes desafíos que implica investigar nuevos tratamientos en este ámbito. Desarrollar medicamentos para enfermedades minoritarias es un proceso apasionante pero complejo, que exige innovación, colaboración internacional y una profunda empatía.

Uno de los grandes retos comienza incluso antes de pensar en investigar: el diagnóstico. Al ser enfermedades poco frecuentes, muchos profesionales sanitarios no las identifican fácilmente. No se puede diagnosticar lo que no se conoce. Esto lleva a lo que se califica como “la odisea del diagnóstico”, un recorrido largo, a veces de años, entre pruebas, especialistas y diagnósticos erróneos³. Esta demora tiene consecuencias importantes: no solo retrasa la atención médica adecuada, sino que también dificulta que estos pacientes puedan participar en ensayos clínicos en fases tempranas.

Una vez superado este obstáculo, aparece el segundo gran desafío: encontrar suficientes personas para realizar un ensayo clínico. Al tratarse de enfermedades con tan pocos casos, y muchas veces repartidos por todo el mundo, diseñar un estudio con los estándares científicos tradicionales se vuelve muy complicado. Por eso, en la investigación de enfermedades minoritarias se han desarrollado métodos innovadores.

Uno de ellos es el uso de controles externos: en lugar de comparar el nuevo medicamento con un placebo, se utiliza información de otros pacientes —registros médicos, datos históricos— que no recibieron el tratamiento. También se aplican los llamados ensayos adaptativos, que permiten ir ajustando aspectos del estudio a medida que se obtienen datos preliminares, haciendo que el proceso sea más flexible y eficiente. Y en casos extremadamente raros, se realizan los ensayos N-de-1, donde se estudia el efecto del medicamento en una sola persona que actúa como su propio control, alternando periodos con y sin tratamiento. Esta estrategia puede aportar información muy valiosa cuando apenas hay casos en el mundo con esa enfermedad concreta.

Además, la tecnología y las redes colaborativas han ayudado enormemente. El uso de herramientas digitales para hacer seguimiento a distancia, los registros internacionales de pacientes y la cooperación entre hospitales, investigadores, reguladores y asociaciones de pacientes han permitido que muchos estudios puedan llevarse a cabo con éxito. En este sentido, la investigación clínica en enfermedades raras está incorporando cada vez más herramientas de inteligencia artificial para mejorar el diseño de ensayos clínicos, el reclutamiento de pacientes y la personalización de los tratamientos. Estas innovaciones permiten, por ejemplo, diseñar ensayos clínicos virtuales con “pacientes digitales” o brazos de control sintéticos que pueden complementar o incluso sustituir al grupo placebo cuando el número de participantes reales es muy reducido. Asimismo, los algoritmos basados en inteligencia artificial permiten identificar de forma más rápida a los candidatos adecuados para participar en un ensayo, algo esencial cuando cada persona cuenta. La inteligencia artificial también se está utilizando para analizar datos clínicos complejos y sugerir tratamientos potenciales en enfermedades que, hasta ahora, no tenían opciones terapéuticas. Compañías como Sobi ya están incorporando estas tecnologías en sus procesos, promoviendo el uso de macrodatos para acelerar el desarrollo de diagnósticos y terapias eficaces.

Un aspecto especialmente importante en este tipo de investigación es el enfoque patient centric: contar con la voz del paciente desde el principio, incorporando su experiencia y sus necesidades en el diseño del estudio. ¿Qué síntomas afectan más a su calidad de vida? ¿Qué mejora consideraría significativa? Escuchar a quienes viven con estas enfermedades permite orientar la investigación hacia lo que realmente importa. En Sobi creemos firmemente en esto: no se trata solo de desarrollar medicamentos, sino de hacerlo de la mano de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. Es ciencia que acerca.

En definitiva, la investigación en enfermedades raras no solo representa un desafío científico y logístico. Es también un compromiso humano con millones de personas que han vivido durante años en silencio, esperando que alguien mire en su dirección. En Sobi trabajamos cada día para que la ciencia llegue también a quienes han sido invisibles durante demasiado tiempo, y para que cada nuevo avance se traduzca en esperanza, en ciencia que cambia el futuro.

Referencias:

1. Estudio ENSERio, FEDER. (2021).Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/que-hacemos/por-la-investigacion/obser/estudios/estudio-enserio/situacion-necesidades-sociosanitarias-personas-enfermedades-raras. Último acceso: julio 2025
2. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Conoce más sobre las ER. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er. Último acceso: julio 2025
3. Benito-Lozano J et al. Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet J Rare Dis 2022; 17: 418. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02530-3
4. EURORDIS. European Policy. Disponible en: https://www.eurordis.org/rare-disease-policy/european-policy/#:~:text=S%C3%B3lo%20el%206%25%20de%20las%20enfermedades%20raras%20tienen,actividad%20profesional%20por%20causa%20de%20las%20enfermedades%20raras. Último acceso: febrero 2025