Enfermedades raras: últimas noticias, reacciones y actualidad política

Imagen de recurso de un directivo sanitario consultando una 'tablet'. TELEFÓNICA EMPRESAS

SEDISA lanza un grupo de trabajo para reforzar el liderazgo directivo en la gestión de enfermedades raras

La Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA) ha puesto en marcha el Grupo de Trabajo Gestión Integral de las Enfermedades Raras/Minoritarias/Poco Frecuentes, con el objetivo de avanzar hacia un marco de referencia específico para los directivos sanitarios en el abordaje de estas patologías dentro del Sistema Nacional de...

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FEDER reivindica los ensayos clínicos para acelerar el acceso a terapias innovadoras en enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) subraya el papel esencial de los ensayos clínicos en el ámbito de las patologías poco frecuentes, a los que define como una “herramienta clave” para avanzar en el diagnóstico, el conocimiento científico y la llegada de nuevas opciones terapéuticas que permitan mejorar la...

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Las terapias oncológicas son las más investigadas en este ámbito, como se hace en este laboratorio del Hospital Clínic de Barcelona

Cataluña, Madrid y Andalucía, líderes en investigación en enfermedades raras en España

Mañana se celebra el Día Internacional de los Ensayos Clínicos. Coincidiendo con la fecha, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) acaba de publicar el ‘Informe sobre Ensayos Clínicos para Enfermedades Raras en España 2025’ El documento analiza los datos más relevantes sobre los ensayos clínicos autorizados para...

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Cataluña, Madrid y Andalucía acaparan más de la mitad de los estudios en enfermedades raras en 2025, según AELMHU

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha comunicado que Cataluña, Madrid y Andalucía "concentraron más del 50 por ciento de los estudios en enfermedades raras en 2025, por lo que "lideran la investigación" en este ámbito en España."Estos datos confirman que la investigación en enfermedades...

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El presidente del PP, Alberto Núñez Feijóo (d), clausura el acto de entrega del Premio Fundación Eugenio Rodríguez Pascual 2026, en la Real Academia Nacional de Medicina, a 18 de mayo de 2026, en Madrid (España). Fernando Sánchez - Europa Press

Feijóo promete reforzar médicos y plantea un fondo estatal para enfermedades raras

El presidente del Partido Popular, Alberto Núñez Feijóo, ha anunciado este lunes su intención de "incrementar las plantillas" médicas, reabrir el diálogo con los profesionales de la sanidad y poner en marcha un fondo estatal destinado a sufragar innovaciones terapéuticas y tecnológicas para enfermedades raras.Feijóo ha realizado estas declaraciones durante...

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FEDER insiste en que la "inequidad" en enfermedades raras es "evidente" en acceso a pruebas diagnósticas y a tratamiento FEDER

FEDER alerta de la evidente inequidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

La directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, Isabel Motero, ha recalcado que la "inequidad" en las patologías poco frecuentes "se hace evidente en aspectos tan importantes como el acceso a las pruebas diagnósticas, a los tratamientos disponibles, a la atención especializada o a...

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SEMERGEN urge a reforzar en Atención Primaria la detección temprana del síndrome de Ehlers-Danlos para evitar años de retraso diagnóstico

La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) insiste en la necesidad de potenciar la sospecha clínica temprana del síndrome de Ehlers-Danlos en las consultas de Atención Primaria, con el fin de acortar los prolongados retrasos diagnósticos y disminuir el riesgo de complicaciones, sobre todo en las variantes más...

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La 'Declaración de Madrid' de la Conferencia Iberoamericana de Ministros compromete a una salud global "más democrática" MINISTERIO DE SANIDAD

La Declaración de Madrid impulsa una salud global más democrática en Iberoamérica

La ministra de Sanidad, Mónica García, ha anunciado que la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud, celebrada este jueves en el Teatro Real de Madrid, ha dado como resultado la llamada ‘Declaración de Madrid’. Este documento compromete a “los países iberoamericanos” a “participar de forma activa en...

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Encuentro sobre enfermedades raras en el marco de la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud. CASA DE S.M. EL REY

Iberoamérica consolida su apuesta por las enfermedades raras como prioridad sanitaria

Representantes de los ministerios de Salud de 17 países de Iberoamérica se han dado cita este jueves junto a agentes clave y al movimiento asociativo de enfermedades raras en un encuentro previo a la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud, en el que se ha ratificado que...

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La Reina Letizia preside la inauguración de la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud en el Teatro Real de Madrid, a 14 de mayo de 2026, en Madrid (España). José Ruiz - Europa Press

La reina Letizia subraya que la salud es un reto global y cita el avance del hantavirus

La reina Letizia ha remarcado este jueves que “la salud es un asunto global”, tal y como puso de manifiesto la pandemia de la Covid-19 y “está volviendo a demostrar el hantavirus”. Ha insistido en que proteger la salud “es la inversión más rentable que existe”, además de ser “obligatorio...

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Especialistas alertan del infradiagnóstico del angioedema hereditario por su parecido con enfermedades frecuentes

La adjunta del Servicio de Alergología y del Centro de Referencia de Angioedema Hereditario del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, Mar Guilarte, ha señalado que el infradiagnóstico “continúa siendo un reto importante” en el angioedema hereditario (AEH), ya que sus manifestaciones clínicas suelen confundirse con patologías habituales, como reacciones...

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Ponentes de la mesa redonda sobre la mejora del acceso y la financiación

Cómo mejorar el acceso y la financiación de las terapias avanzadas en enfermedades raras

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha celebrado este miércoles su IV Jornada Nacional sobre Terapias Avanzadas para Enfermedades Raras. En la mesa redonda sobre cómo mejorar el acceso y la financiación, César Hernández, director general de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y...

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Foto de familia de los participantes en la jornada

Las terapias avanzadas para enfermedades raras precisan de un abordaje integral más allá del ámbito sanitario

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha celebrado este miércoles su IV Jornada Nacional sobre Terapias Avanzadas para Enfermedades Raras. En el encuentro, expertos, investigadores, clínicos, asociaciones de pacientes, autoridades nacionales y de las comunidades autónomas han coincidido en la necesidad de abordar estos tratamientos de forma integral,...

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Buscan quintuplicar las terapias génicas en enfermedades raras ante las solo 18 aprobadas en Europa y EEUU

El director de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el doctor Juan Antonio Bueren, ha expresado su aspiración de que, en el plazo de un año, se multipliquen “por cinco”, entre otros aspectos, “el número de designaciones de medicamentos huérfanos” y el...

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Sanidad anuncia que el RD de Evaluación de Tecnologías Sanitarias estará "ya en vigor" en "tres semanas como mucho" Eduardo Parra - Europa Press

Sanidad prevé que el Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias entre en vigor en un máximo de tres semanas

El director general de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, César Hernández, ha señalado que la meta del Ministerio es “tener el Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (ETS) en tres semanas como mucho ya en vigor”, mientras que la previsión respecto...

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La SEMI reclama priorizar en salud pública la transición a la edad adulta de adolescentes con enfermedades raras

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha reclamado que el paso de los adolescentes con enfermedades raras a la atención sanitaria de adultos se considere una “prioridad de salud pública”, advirtiendo de que es también un asunto de seguridad, ya que hoy en día no existen suficientes unidades específicas...

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Las enfermedades raras: un desafío europeo de equidad, innovación y salud pública

Las enfermedades raras han sido históricamente relegadas a un segundo plano en las agendas sanitarias, pese a su impacto real: más de 30 millones de europeos conviven con alguna de estas patologías. Esta cifra no es marginal, sino la expresión de un desafío estructural que pone a prueba la capacidad...

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Elena Nevado: “Creo que hay que reforzar el marco europeo de medicamentos huérfanos”

La reforma del paquete farmacéutico europeo marca un punto de inflexión en la estrategia sanitaria común. En un escenario global marcado por la feroz competencia de potencias como Estados Unidos y China, la Unión Europea busca blindar su soberanía sanitaria sin perder de vista su sello distintivo: un modelo que...

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Equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III. ISCIII

El ISCIII identifica a 108 pacientes con enfermedades raras gracias al programa SpainUDP

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha conseguido determinar el origen genético de 108 pacientes, tanto adultos como niños, mediante el Programa SpainUDP. Esta iniciativa se puso en marcha en 2013 con el objetivo de facilitar el diagnóstico...

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Imagen del encuentro. OBSERVATORIO LEGISLATIVO DE ENFERMEDADES RARAS

La reina Letizia recibe al Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos en Zarzuela

El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ha celebrado este martes una audiencia con la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela, centrada en analizar los desafíos de la equidad en el diagnóstico y en el acceso a la atención sociosanitaria.Durante el encuentro, los representantes del Observatorio...

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FEDER y ORPHANET España impulsan la identificación de enfermedades raras sin codificación en Europa FEDER

FEDER y ORPHANET España refuerzan la detección de enfermedades raras sin código en Europa

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha señalado que, a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO) y en colaboración con el recurso de conocimiento ORPHANET España, ha impulsado la detección de patologías poco frecuentes que aún no estaban codificadas en Europa.En este sentido, ha explicado que...

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IMPaCT-Genómica ofrece diagnóstico genético al 30% de 2.000 pacientes con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario

La coordinadora de IMPaCT-Genómica, Carmen Ayuso, ha subrayado que el proyecto promovido por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha permitido proporcionar un diagnóstico genético al 30 por ciento de más de 2.000 pacientes analizados hasta ahora con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario.Ayuso ha realizado esta valoración...

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Hemiciclo durante un Pleno del Congreso. Jesús Hellín - Europa Press

Las enmiendas a la Ley del cribado neonatal apuestan por la equidad y por aumentar el número de enfermedades

La famosa “prueba del talón” está viviendo su mayor transformación desde hace décadas. Este tipo de cribados son clave para la detección precoz de enfermedades raras, ya que un 80% de ellas son origen genético y muchas de ellas pueden empezar a tratarse antes de que aparezcan los primeros síntomas. Históricamente,...

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Especialista alerta de que "pueden persistir secuelas" tras el tratamiento del síndrome de Cushing INTERNATIONAL SOS

Un experto advierte de que pueden persistir secuelas tras tratar el síndrome de Cushing

El secretario del Área de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), el doctor Pablo Jesús Remón, ha advertido de que, “aunque exista una mejoría tras el tratamiento” del síndrome de Cushing, “pueden persistir secuelas con un gran impacto en la calidad de vida”.Con motivo del Día...

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Sede de la Comisión Europea en Bruselas. Alicia Windzio/dpa

Bruselas da luz verde a la compra del laboratorio de enfermedades raras Amicus por BioMarin

La Comisión Europea ha comunicado este martes que aprueba la adquisición de Amicus Therapeutics, un laboratorio centrado en enfermedades raras como el síndrome de Fabry o Pompe, por parte de BioMarin Pharmaceutical, tras determinar que la operación entre ambas compañías estadounidenses no tendrá un efecto relevante en el espacio económico...

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Enfermedades raras

SEDISA lanza un grupo de trabajo para reforzar el liderazgo directivo en la gestión de enfermedades raras

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Feijóo promete reforzar médicos y plantea un fondo estatal para enfermedades raras

FEDER alerta de la evidente inequidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

SEMERGEN urge a reforzar en Atención Primaria la detección temprana del síndrome de Ehlers-Danlos para evitar años de retraso diagnóstico

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Cómo mejorar el acceso y la financiación de las terapias avanzadas en enfermedades raras

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FEDER y ORPHANET España refuerzan la detección de enfermedades raras sin código en Europa

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Un experto advierte de que pueden persistir secuelas tras tratar el síndrome de Cushing

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