Enfermedades raras: últimas noticias, reacciones y actualidad política

Ampliación | Farmaindustria y FEDER piden un cribado neonatal común y ampliado para evitar desigualdades territoriales

Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han solicitado este miércoles la implantación en todo el país de un programa de cribado neonatal más amplio y armonizado, con el fin de reducir las diferencias entre comunidades autónomas y garantizar que el lugar de nacimiento de un bebé no...

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Isabel Pineros (Farmaindustria), Juan Carrión (FEDER), Juan Yermo (Farmaindustria) y Patricia Arias (FEDER) en la presentación del informe

FEDER y Farmaindustria presentan un informe sobre cribado neonatal para impulsar un compromiso común por la equidad

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica (Farmaindustria) han presentado hoy en Madrid el informe Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal para evidenciar el valor de estos programas en el diagnóstico precoz de enfermedades congénitas graves, así como en su tratamiento. El...

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Farmaindustria y FEDER piden un cribado neonatal común y ampliado para evitar desigualdades territoriales

Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han solicitado este miércoles que se implante en todo el país un programa de cribado neonatal más amplio y uniforme, con el fin de reducir las desigualdades entre comunidades autónomas y garantizar que el lugar de nacimiento de un bebé no...

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FEDER y AELMHU renuevan su colaboración para seguir mejorando la vida de las personas con enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos han renovado su convenio marco de colaboración, reafirmando su compromiso conjunto para mejorar la vida, la salud y la atención de las más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras en...

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La Asamblea reclama un CDIAT público en Fuente Álamo y refuerzos sanitarios en varios municipios

La Comisión de Sanidad y Política Social de la Asamblea Regional ha instado este martes a poner en marcha y sufragar un Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAT) de titularidad pública en Fuente Álamo, tras aprobarse una moción de Vox que ha prosperado con el respaldo del resto...

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Luz verde al Anteproyecto de Ley que regula y refuerza a las organizaciones de pacientes en el SNS

El Consejo de Ministros ha dado su visto bueno, a propuesta del Ministerio de Sanidad, al Anteproyecto de Ley de las Organizaciones de Pacientes, “un marco jurídico que reconocerá su papel, sus derechos y sus responsabilidades”, configurándolas como agentes clave en la protección de los derechos e intereses de pacientes,...

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La presentación de la 8ª edición de 'ChefsForChildren'. DIPUTACIÓN DE MÁLAGA

La FEDER impulsa ChefsForChildren con Arzak y Berasategui para respaldar a niños con enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organizará el próximo mes de abril la 8ª edición de “ChefsForChildren”, una cita solidaria que reunirá a más de 60 cocineros con Estrella Michelin, entre ellos Elena Arzak, Alberto Chicote, Ángel León o Martín Berasategui. El objetivo es inculcar a los más pequeños...

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Imagen de archivo de la ministra de Sanidad, Mónica García. Alejandro Martínez Vélez - Europa Press

Mónica García insta a la OMS a acelerar el Plan Global sobre Enfermedades Raras

La ministra de Sanidad, Mónica García, ha reclamado este martes a la Secretaría de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que agilice la elaboración del Plan de Acción Global sobre las Enfermedades Raras, cuya presentación está prevista en la 81ª Asamblea Mundial de la Salud, en 2028.“Este Plan de...

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La Fundación Mutua Madrileña abre su XXIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación Médica. JAVIERVALEIRO

Fundación Mutua Madrileña lanza 2,3 millones en ayudas para investigación médica en hospitales españoles

La Fundación Mutua Madrileña ha puesto en marcha la XXIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación Médica, dotada con 2,3 millones de euros, destinada a respaldar nuevos proyectos científicos en áreas concretas que se desarrollen en hospitales de toda España.Desde hace veintitrés años, la Fundación Mutua Madrileña impulsa de forma...

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Imagen de recurso de un laboratorio EUROPA PRESS

La Fundación FEDER supera el millón de euros invertido en investigación de enfermedades raras

La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha impulsado en estas dos décadas nueve convocatorias anuales de investigación biomédica. En este tiempo se han analizado 377 propuestas científicas, de las cuales 59 han sido seleccionadas para recibir apoyo económico, lo que se traduce en una financiación acumulada...

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Imagen del mural que forma parte de la campaña. SOBI

Sobi lanza la campaña Renalidades para dar visibilidad a las enfermedades raras C3G e IC-MPGN primaria

La compañía Sobi, en colaboración con la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (ALCER) y la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), ha puesto en marcha la campaña “Renalidades. Eleva tus expectativas en C3G y en IC-MPGN...

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Un amplio estudio sobre el gen TWNK en adultos abre la puerta a un mejor diagnóstico y control clínico

Un trabajo internacional, en el que ha intervenido el Hospital Universitario 12 de Octubre, ha dado un paso adelante en la comprensión de los trastornos vinculados al gen TWNK de inicio en la edad adulta. El equipo ha logrado definir síntomas, patrones clínicos y variantes genéticas que pueden facilitar el...

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Imagen de la reunión de trabajo de la Reina Letizia con la Junta Directiva y el equipo profesional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). FEDER

La reina Letizia analiza con FEDER su hoja de ruta y prioridades en enfermedades raras hasta 2030

La reina Letizia ha celebrado este jueves una sesión de trabajo con la Junta Directiva y el equipo técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que se han revisado los principales desafíos, avances y líneas estratégicas que la organización se marca hasta 2030, con el objetivo...

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Imagen de recurso de medicamentos. BERBÉS

España financió 20 medicamentos huérfanos para enfermedades raras en 2025, tres más que en 2024

España financió un total de 20 medicamentos huérfanos para enfermedades raras durante 2025, lo que supone tres más que el año anterior, según los resultados del Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, publicado este lunes por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos...

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España costea 20 fármacos huérfanos para enfermedades raras en 2025, tres más que un año antes, según un informe

España asumió la financiación de 20 medicamentos huérfanos (MMHH) para el tratamiento de enfermedades raras a lo largo de 2025, lo que supone tres más que en el ejercicio previo, de acuerdo con el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, difundido este lunes por la...

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Neurólogos reclaman reforzar la formación específica en encefalopatías epilépticas y del desarrollo

Un grupo de neurólogos, neuropediatras y representantes de asociaciones de pacientes ha reclamado impulsar una formación específica para los profesionales sanitarios implicados en el manejo de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), con el fin de mejorar su capacidad de diagnóstico y optimizar el tratamiento de las personas afectadas.Estas...

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La EMA avaló en 2025 la comercialización de 104 fármacos humanos, 38 con principio activo inédito en la UE

La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) dio en 2025 luz verde a la comercialización de 104 medicamentos de uso humano. De ellos, 38 incorporaban un principio activo nunca antes autorizado en la Unión Europea (UE), y se amplió además la indicación terapéutica de otros 89,...

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Expertos piden cambios legales para frenar la desigualdad en la atención a las enfermedades raras

El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos subraya en su noveno informe que es imprescindible impulsar reformas legales y estructurales para disminuir las diferencias en el diagnóstico, la asistencia y el acceso a terapias de estas patologías en todo el territorio español.El documento, bajo el título “Propuestas para...

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BioMarin adquiere el laboratorio de enfermedades raras Amicus por 4.097 millones de euros

BioMarin Pharmaceutical ha comunicado este viernes la adquisición de Amicus Therapeutics, un laboratorio centrado en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras como el síndrome de Fabry o Pompe, por aproximadamente 4.800 millones de dólares (4.097 millones de euros).Tal y como recoge la nota de prensa difundida por la compañía,...

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El ISCIII impulsa el arranque de “CAPRICORD”, proyecto europeo sobre acceso a medicamentos y productos sanitarios

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha sido este jueves en Madrid el escenario de la reunión inicial de la acción conjunta europea “CAPRICORD”, surgida de una convocatoria de la Comisión Europea dirigida a las autoridades nacionales responsables del acceso a medicamentos, productos y tecnologías sanitarias.El acrónimo “CAPRICORD” procede...

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La Fundación Isabel Gemio financia con 60.000 euros un estudio puntero sobre malformaciones arteriovenosas

La Fundación Isabel Gemio ha concedido una ayuda de 60.000 euros a un proyecto de investigación sobre malformaciones arteriovenosas, dirigido por la doctora Henar Cuervo en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).La iniciativa ha sido elegida tras un proceso de revisión por pares llevado a cabo por el Comité...

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La UNED crea una herramienta de IA para detectar enfermedades raras en historiales clínicos pediátricos

Un grupo de investigadores del Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos de la ETSI Informática de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), junto con especialistas en salud pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, ha diseñado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de...

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Sanidad estima que 83.000 canarios tienen ya diagnóstico o sospecha de padecer una enfermedad rara

En Canarias se calcula que unas 140.000 personas conviven actualmente con alguna enfermedad rara, lo que representa en torno al 7% de la población del archipiélago. De ese total, cerca de 83.000 ya disponen de un diagnóstico confirmado o, al menos, de una sospecha clínica de padecer una de estas...

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FEDER reclama igualdad en la atención a afectados por enfermedades raras y sus discapacidades

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha exigido igualdad en el trato a individuos con enfermedades raras y discapacidades asociadas, solicitando celeridad en la evaluación y el acceso a subvenciones vitales, especialmente en casos de enfermedades sin cura donde las ayudas representan el único soporte disponible para mejorar la...

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Internistas reclaman igualdad en el acceso a diagnósticos de enfermedades poco frecuentes

El colectivo de médicos internistas ha expresado su preocupación por las notables diferencias en el acceso a pruebas diagnósticas para enfermedades minoritarias entre diversas regiones y hospitales en España. Abogan por una coordinación más estrecha entre las comunidades autónomas para agilizar las consultas y remisiones a los Centros, Servicios y...

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