El Parlamento Europeo ha propuesto un Reglamento para coordinar la lucha contra las enfermedades raras en toda la Unión Europea (UE). La medida está liderada por el eurodiputado socialista Nicolás González Casares.
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco de cada 10 000 habitantes. En la UE se estima que entre 27 y 36 millones de personas viven con una enfermedad de este tipo. Debe tenerse en cuenta que los cálculos señalan que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas. Alrededor del 80 % son de origen genético y aproximadamente el 70 % empiezan en la infancia.
Entre los objetivos del Reglamento, destaca acabar con la fragmentación que se presenta en la actualidad, reducir los retrasos en los diagnósticos y garantizar que cualquier paciente tenga acceso a tratamientos y cuidados de alta calidad, con independencia del país de la Unión Europea en el que viva, respetando siempre las competencias de salud de cada Estado miembro.
En el anexo se recogen cuatro recomendaciones a la propuesta. La primera se centra en la forma e instrumento jurídico y apuesta por el uso de un Reglamento (y no una directiva o de recomendaciones voluntarias) para que las normas de coordinación e interoperabilidad sean idénticas y obligatorias en toda la UE, compartiendo datos y con estándares mínimos comunes.
Además, se solicita un refuerzo de las Redes Europeas de Referencia (ERN) y, para ello, se recomienda darles una base legal más sólida, una financiación sostenible y una mejor gobernanza, respetando siempre que las competencias de gestión de los hospitales seguirán siendo las de cada país.
Por otro lado, en cuanto a la transparencia tecnológica, se aconseja facilitar el acceso a plataformas tecnológicas para acelerar la investigación y abaratar así costes mediante dinero público.
La segunda recomendación aborda los objetivos y estructura del Marco, dividiendo el plan en seis pilares independientes:
- Diagnóstico temprano y preciso mediante el cribado neonatal y los estándares genómicos.
- Acceso equitativo a tratamientos como las terapias avanzadas, con compras conjuntas voluntarias.
- Coordinación de la investigación y la innovación.
- Infraestructura digital y datos interoperables, que deben estar integrados en el Espacio Europeo de Datos de Salud.
- Vías de atención integradas y centradas en el paciente, con apoyo tanto psicológico como social.
- Gobernanza, seguimiento y financiación.
En cuanto a la tercera recomendación, basada en los derechos del paciente y en la participación, se recomienda una inclusión estructural de las organizaciones de pacientes y sociedad civil en la toma de decisiones.
Otro aspecto clave, en cuanto a la movilidad y derechos, es facilitar que el paciente viaje entre países para recibir tratamiento experto, protegiendo la privacidad de sus datos clínicos.
Respecto al impacto social, se apuesta por reducir el estigma y atender el impacto socioeconómico -tanto en educación, como en empleo y en igualdad de género- que sufren las familias.
Por último, la cuarta recomendación está dedicada a la implementación y a la financiación optando por una fórmula por la que el acceso a ciertos fondos de la UE estará ligado a que los países cumplan con los estándares de diagnóstico y compartición de datos.
Habrá también marcadores de éxito y de rendimiento, que permitirán comparar objetivamente el progreso de cada país.
Finalmente, es establecerá una meta temporal para evaluar el avance hacia el objetivo de diagnosticar en un plazo máximo de un año, siempre que esto sea médicamente viable).
Ambicioso plan
El Reglamento forma parte del plan de acción integral de enfermedades raras del Parlamento Europeo, que ha identificado 31 medidas que podrían integrarlo. En los siguientes pasos clave se implementará un marco vinculante para un diagnóstico más rápido de aquí a 2030 y una mejora del acceso equitativo a los tratamientos. Además, se está impulsando el intercambio de datos a través del Espacio Europeo de Datos Sanitarios y el fortalecimiento de las Redes
Europeas de Referencia (ERN).
En la actualidad, la Comisión de Salud Pública del Parlamento (SANT) está evaluando este Plan de Acción vinculante, que está centrado en mejorar tanto la investigación como el diagnóstico y el acceso al tratamiento. Un objetivo clave es garantizar que, a partir del 1 de enero de 2030, los pacientes con sospecha de una enfermedad rara reciban un diagnóstico preciso en un año.
Otro objetivo relevante es reforzar la coordinación en la UE sobre la fijación de precios de los medicamentos huérfanos, la generación de evidencia científica y el aumento de mecanismos basados en la solidaridad para abordar las grandes diferencias de acceso entre los Estados miembros.
Además, se pretende ampliar el papel de la Alianza Europea de Investigación sobre Enfermedades Raras (ERDERA) e integrar los datos de los registros en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios para mejorar el diagnóstico y la investigación.
Por último, se quiere impulsar el desarrollo de una atención multidisciplinaria integrada y del apoyo social y especializado para los pacientes y sus familias, con el objetivo de aliviar la carga social y económica de las enfermedades raras.
Siguientes pasos
La siguiente etapa en el abordaje de estas patologías a nivel europeo pasa por el desarrollo de una Hoja de Ruta Europea para las Enfermedades Raras (European Blueprint), liderado por partes interesadas como la alianza EURORDIS de organizaciones de pacientes de enfermedades raras, que está estableciendo recomendaciones concretas para el Plan de Acción de la UE.
Además, se pretende concluir la revisión de la legislación farmacéutica de la UE tanto para mejorar el acceso como para alinear los incentivos para el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.