La presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), María del Carmen Nadal, subraya que la formación de los profesionales y una mejor información son fundamentales para identificar con precisión el tipo de amiloidosis y poder iniciar un tratamiento temprano que frene su avance, en una patología “compleja, con unos 30 tipos que comparten síntomas y órganos afectados”.
La amiloidosis es una enfermedad multiorgánica, de carácter endémico y degenerativo, que en ciertos casos es hereditaria y en otros aparece de forma espontánea y localizada. Se origina por una proteína que, al plegarse de manera incorrecta, se acumula en órganos vitales y en el sistema nervioso periférico o central, comprometiendo su funcionamiento normal.
Se han descrito cerca de 30 variantes de amiloidosis, e incluso se han detectado presentaciones mixtas de A-AL y AhTTR. Según el tipo, la enfermedad se dirige con mayor intensidad a unos órganos u otros. Entre los signos de alerta compartidos destaca la afectación bilateral del túnel carpiano. También son frecuentes la disfonía, las flemas y la tos matutina. Cuando el depósito de amiloide se localiza en el corazón, se habla de amiloidosis TTRwt o cardíaca y también de amiloidosis AL (cadena ligera) o primaria.
En el VII Encuentro Anual de Pacientes y Familiares de Amiloidosis, celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), Nadal ha insistido en la necesidad de revisar hábitos y parámetros clínicos: “Se deben revisar los parámetros de colesterol, que han cambiado al igual que, la ingesta de sal marina sin refinar, los alimentos refinados y procesados además del efecto nocivo del azúcar. El tratamiento holístico es de suma importancia, así como los ejercicios de fuerza adaptados para cada enfermo. No nos pueden decir que salgamos a caminar, sobre todo si tenemos una afectación cardíaca”.
Asimismo, ha recordado la importancia de vigilar las posibles deficiencias nutricionales asociadas a la enfermedad: “El enfermo de amiloidosis tiene malas digestiones, diarreas o estreñimiento y ahí pierde nutrientes. No se debe dejar de tomar proteínas porque no tiene nada que ver con el amiloide”.
Abordaje científico y diagnóstico precoz
La primera mesa de la jornada se ha dedicado al enfoque científico de la amiloidosis. La doctora María Teresa Cibeira, de la Unidad de Hematología del Clínic de Barcelona, ha señalado que “la amiloidosis AL es una enfermedad compleja. Se disponen de herramientas diagnósticas y tratamientos cada vez más eficaces, pero sin duda el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar son vitales para el paciente”.
Por su parte, el jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, Pablo García, ha analizado las terapias actuales para ATTR-CM y los ensayos clínicos en curso. A su juicio, el panorama terapéutico es prometedor para los afectados, aunque persisten dudas relevantes, como el hecho de que “no hay datos comparativos entre fármacos o el mantenimiento a largo plazo de algunos tratamientos”.
Salud holística en la amiloidosis
La segunda mesa redonda ha abordado el manejo holístico de la patología. El profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública, Joan Carles March, ha remarcado que la amiloidosis va más allá de una enfermedad rara y debe entenderse como una condición “compleja, multisistémica y crónica” que condiciona de forma profunda el día a día del paciente.
Por ello, ha defendido que la atención no puede ser fragmentada ni limitarse a la súper especialización. “Tratar la amiloidosis no es solo reducir depósitos de amiloide, es ayudar a la persona a vivir mejor con su enfermedad. Por tanto, la clave es que los profesionales de Atención Primaria deben ayudar a que un paciente no se sienta perdido en un sistema sanitario tan complejo, donde ir de un sitio a otro es tan difícil, donde pasar de una consulta a otra es todo un problema. Donde cada vez que vamos a un especialista otra vez nos genera más pruebas y más tratamientos y probablemente una visión global integral es necesaria para que todos y cada uno de los pacientes tenga mejor calidad de vida y vivamos mejor”, ha expuesto.
El médico de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) Yasmin Drak ha añadido que en los últimos años se ha producido un giro en el enfoque clínico de la amiloidosis, apoyado en técnicas diagnósticas no invasivas y en terapias específicas que están cambiando el pronóstico y la calidad de vida.
En este contexto, el diagnóstico temprano y las estrategias de cribado se han vuelto esenciales para iniciar el tratamiento en fases iniciales. “Las unidades multidisciplinares son clave para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis, ya que permiten un enfoque coordinado y especializado. La Atención Primaria, debe formar parte de ellas dado que tiene un papel fundamental en el diagnóstico precoz, gracias a la posibilidad de identificar manifestaciones típicas cardiacas y extracardiacas, que pueden preceder en varios años al diagnóstico definitivo de la enfermedad, las llamadas banderas rojas”, ha señalado.
La última intervención ha corrido a cargo de la doctora Paula Lorenzana, de medicina de familia en Atención Primaria del centro de Salud Benita de Ávila (Madrid), quien ha recalcado que la amiloidosis no se limita a una afectación de órganos concretos, sino que se trata de un trastorno sistémico que repercute en el organismo, la energía, la digestión, el estado emocional y la calidad de vida en su conjunto.
Por este motivo, ha defendido que la nutrición debe plantearse de forma global, personalizada y consciente, asumiendo que cada persona experimenta la enfermedad de manera distinta. “En pacientes con amiloidosis, la nutrición no es sólo una pauta dietética, es un pilar clave en la evolución clínica y la mejora de la adherencia al tratamiento en pacientes con amiloidosis. Un abordaje individualizado y multidisciplinar es esencial para el bienestar global”, ha concluido.