Un reciente estudio publicado en ‘Nature Medicine’ revela que la terapia génica ofrece mejoras significativas en la audición de niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva grave. Investigadores del Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia, han llevado a cabo esta investigación.
En la investigación participaron diez individuos, cuyas edades oscilaban entre 1 y 24 años, en cinco centros hospitalarios de China. Todos los pacientes experimentaron una mejora en su capacidad auditiva tras recibir el tratamiento, que fue administrado sin complicaciones adversas significativas. Estos pacientes sufrían de sordera debido a mutaciones en el gen OTOF, que provoca una insuficiencia de la proteína otoferlina, esencial para la transmisión de señales auditivas.
El procedimiento consistió en la administración de una versión operativa del gen OTOF al oído interno mediante un virus adenoasociado sintético (AAV), aplicado a través de una inyección única en la ventana redonda de la cóclea.
Los efectos de la terapia fueron evidentes rápidamente, con una recuperación auditiva parcial en la mayoría de los pacientes tras un mes. Un seguimiento posterior de seis meses confirmó una mejora auditiva «considerable», reduciendo el volumen medio del sonido perceptible de 106 decibelios a 52.
Los niños entre cinco y ocho años mostraron una respuesta más favorable, incluyendo a una niña de siete años que recuperó casi completamente su audición y logró mantener conversaciones cotidianas después de cuatro meses. El tratamiento también resultó efectivo en adultos.
«Estudios más pequeños realizados en China han mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos», explica Maoli Duan, docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska y una de las autoras correspondientes del estudio.
Además, el estudio confirmó la seguridad y buena tolerancia del tratamiento, con la reducción de neutrófilos como la reacción adversa más común. No se registraron reacciones adversas graves durante el seguimiento de 6 a 12 meses.
«Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento», agrega Duan.