QUIÉN ES QUIÉN
A MANO ALZADA
La terapia génica emerge como solución prometedora para el tratamiento de las hemoglobinopatías, incluyendo talasemias y drepanocitosis, como se ha destacado en el reciente Congreso Nacional de Hematología y Hemoterapia y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (#Hemato2025), celebrado en Oviedo.
En España, aunque no son muy comunes, las hemoglobinopatías están en aumento debido a mejores diagnósticos y movimientos demográficos. Se calcula que entre 1.000 y 1.200 personas sufren de drepanocitosis y hasta un 5% de los españoles podrían ser portadores de rasgos talasémicos. La Organización Mundial de la Salud estima que el 5% de la población global porta alguna alteración genética y más de 330.000 bebés nacen anualmente con una hemoglobinopatía severa.
Los expertos enfatizan que la gestión adecuada de la sobrecarga férrica en estos pacientes disminuye notablemente el riesgo de complicaciones cardíacas, una de las principales causas de muerte. El uso temprano de quelantes y la monitorización por resonancia magnética son esenciales, al igual que la atención en centros especializados y la adherencia al tratamiento, especialmente en niños y adolescentes.
Respecto a la terapia génica, los estudios clínicos indican que más del 95% de los pacientes tratados alcanzan una independencia transfusional o la eliminación de crisis vasooclusivas, mediante la inserción de genes funcionales o la corrección de mutaciones con técnicas como CRISPR-Cas9. No obstante, el acceso a estos tratamientos es restringido por su alto coste y la escasa financiación pública, requiriendo además equipos multidisciplinares altamente especializados para su implementación.
El congreso también se centró en la anemia perioperatoria, que afecta a un tercio de los pacientes prequirúrgicos y hasta un 90% de los que sufren grandes pérdidas de sangre durante operaciones. Esta condición aumenta la necesidad de transfusiones y el riesgo de complicaciones posoperatorias. Un estudio en 43 hospitales españoles muestra que menos del 25% siguen los protocolos adecuados en anemia preoperatoria y menos del 10% en la postoperatoria.
Las guías internacionales recomiendan que los centros quirúrgicos implementen programas de gestión de sangre para reducir la mortalidad, complicaciones y costes. Un documento de consenso multidisciplinar ha sido presentado en el evento, ofreciendo protocolos y algoritmos adaptativos para mejorar el tratamiento de la anemia perioperatoria.
