Las células madre mesenquimales procedentes de donantes familiares se han revelado como una opción segura y capaz de mejorar síntomas como el prurito, los trastornos del sueño y la fatiga vinculados a la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida como “piel de mariposa”, al contribuir a la regulación del sistema inmunitario. Así lo indica un trabajo desarrollado por personal investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Universitario La Paz de Madrid.
En la investigación, realizada en ocho pacientes pediátricos, la administración intravenosa de células madre mesenquimales (MSC, por sus siglas en inglés) en una tercera dosis se configura como una intervención antiinflamatoria “segura y potencialmente eficaz”, capaz de mitigar el incremento esperado de marcadores inflamatorios sistémicos durante una fase clave en la evolución de la RDEB.
El equipo científico ha logrado además identificar dos biomarcadores, MCP1 y sCD40L, que permiten anticipar qué pacientes pueden mostrar una mejor respuesta clínica ante este abordaje de terapia avanzada frente a la enfermedad.
La modulación de estos dos biomarcadores sugiere que las MSC despliegan efectos inmunomoduladores tanto comunes como particulares en cada persona, en función de las señales inflamatorias de partida.
“Esto supone un paso importante hacia la medicina personalizada en enfermedades raras”, ha asegurado la investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M y del IIS-FJD, Marcela Del Río Nechaevsky.
Controlar la inflamación crónica en piel de mariposa
La investigadora del CIBERER- ISCIII y del IIS-FJD, María José Escámez, detalla que las MSC actúan como moduladores del sistema inmunitario, ayudando a “controlar ese estado de inflamación permanente que deteriora la salud y el bienestar de los pacientes”.
La piel de mariposa es una patología genética infrecuente y de gran repercusión, definida por una “fragilidad extrema de la piel y las mucosas”, que origina ampollas y lesiones ante mínimos roces. Se asocia a una inflamación crónica sistémica que merma de forma notable la calidad de vida y condiciona la esperanza de vida. Se estima que alrededor de 500.000 personas en todo el planeta conviven con esta enfermedad, según datos científicos.
Las células madre mesenquimales se localizan sobre todo en el tejido conectivo (estroma) de la médula ósea, el tejido adiposo y el cordón umbilical. Destacan por su potente capacidad inmunomoduladora y su secreción de factores reparadores, lo que las convierte en herramientas “clave en medicina regenerativa” y en objeto de numerosos estudios para el tratamiento de patologías inflamatorias y degenerativas.
Buena tolerancia y potencial como terapia complementaria
El trabajo, difundido en la revista “Frontiers in Immunology”, confirma que las células madre mesenquimales de médula ósea procedentes de donantes familiares haploidénticos presentan un buen perfil de seguridad, ya que los pacientes pediátricos las toleraron sin que se registrasen eventos adversos graves relacionados con la infusión.
El grupo investigador ha conseguido también estabilizar los parámetros de inflamación sistémica, como la PCR y el fibrinógeno, evitando que la situación clínica de los menores empeorase durante los doce meses de seguimiento.
Estos resultados aportan datos relevantes sobre la variabilidad individual, los mecanismos implicados y la posible respuesta al tratamiento, lo que respalda el empleo de las MSC como “estrategia complementaria” en este contexto clínico.
El proyecto ha contado con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y las asociaciones de pacientes DEBRA-España y Berritxuak. Además, la implicación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, en colaboración con el Great Ormond Street Hospital de Londres, ha sido “fundamental”, al aportar su experiencia clínica y científica al diseño y desarrollo del estudio.
“Para las familias, ver que la ciencia avanza en el control del dolor, el picor y la calidad del sueño es una luz de esperanza. Este tratamiento no solo trata la piel, trata la vida diaria de niñas y niños”, han señalado desde las asociaciones.
“El ensayo clínico 'MesenSistem-EB' sienta las bases para futuros protocolos combinados que podrían transformar el pronóstico de la piel de mariposa a nivel internacional”, ha concluido una de las autoras del estudio, Lucía Martínez Santamaría, investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M y del IIS-FJD.