El equipo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO ha descubierto nuevos mecanismos genéticos que juegan un papel en la aparición de tumores poco comunes en la región de cabeza y cuello, como los paragangliomas y feocromocitomas. Esta investigación abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento personalizado.
Publicado en la revista ‘Genes and Diseases’, el estudio destaca una complejidad genética aún mayor de lo que se anticipaba. Los investigadores han podido dividir estos tumores en dos subgrupos moleculares: los tipo ‘SDH-like’, que presentan características similares a los tumores con mutaciones en los genes SDH, y los ‘DNMT3A-like’.
Alberto Cascón, autor principal, señaló: En este trabajo realizamos un análisis multiómico de 26 paragangliomas de cabeza y cuello en mujeres sin mutaciones conocidas, lo que permitió clasificar los tumores en dos subgrupos moleculares diferenciados.
En el subgrupo ‘DNMT3A-like’, se identificaron mutaciones somáticas en el gen STAG2, lo cual, según Cascón, sugiere que podría ser un nuevo gen promotor de estos tumores. Hasta ahora, se han reconocido aproximadamente 25 genes vinculados con esta enfermedad, en sus formas hereditarias y esporádicas.
El estudio, liderado por Sara Mellid, es crucial para las personas afectadas, ya que ofrece datos valiosos para comprender otros tipos de cáncer. Este descubrimiento es vital para mejorar el seguimiento clínico, el asesoramiento genético y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas, especialmente en mujeres, quienes frecuentemente consultan a varios especialistas antes de obtener un diagnóstico adecuado, debido a sus síntomas poco específicos como presión arterial alta, dolor de cabeza, sudoración excesiva, inestabilidad o palidez extrema.
La investigación recibió financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cofinanciada por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y por la Fundación Paradifference. Mellid obtuvo la beca ‘Formación del Profesorado Universitario- FPU’ del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
Desde 2000, el grupo ha registrado cerca de 1,500 pacientes (entre familias y casos individuales) y ha formado el mayor repositorio de muestras de pacientes en España, con contribuciones de otros países europeos, Estados Unidos y Canadá.