Un trabajo internacional en el que ha colaborado el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha localizado 80 regiones del genoma relacionadas con la probabilidad de padecer endometriosis, de las que 37 se describen por primera vez, lo que supone un “avance significativo” en el conocimiento de la...
Expertos reunidos en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana han instado este miércoles al Ministerio de Sanidad a agilizar la publicación de los Reales Decretos que deben regular las especialidades de Genética, apelando a “la seguridad y la calidad asistencial que reciben los pacientes” y a la necesidad de...
Un grupo de científicos malagueños ha logrado un avance relevante para aclarar por qué ciertas personas experimentan reacciones adversas tras tomar antiinflamatorios de uso cotidiano como la aspirina o el ibuprofeno.El trabajo, centrado en el papel de los factores genéticos en este tipo de respuestas, tiene como autora principal a...
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha comunicado que una investigación que encabeza ha logrado identificar una variante genética vinculada a un incremento del riesgo de desarrollar Covid-19 en su forma grave, al alterar la vía celular responsable de reconocer al coronavirus SARS-CoV-2.Según detalla el organismo, esta variante frecuente...
Investigadores del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-BBN) y del área de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) del Hospital Clínico Universitario de Valladolid (Castilla y León) han utilizado un modelo de inteligencia artificial explicable (XAI) para detectar y jerarquizar la información genética que incrementa...
Un trabajo reciente dirigido por científicos del University College de Londres (Reino Unido) concluye que en más del 90 por ciento de los diagnósticos de Alzheimer interviene de forma decisiva un solo gen, el APOE. Del mismo modo, los autores calculan que cerca de la mitad de todos los cuadros...
En un reciente acto en Lugo, la Consellería do Medio Rural y la Real Federación Española de Asociaciones de Ganado Selecto (RFEAGAS) han renovado su compromiso mediante un acuerdo firmado por la presidenta de Xenética Fontao, María José Gómez, y el presidente de la Federación, José Luis Urquijo. Este pacto...
Una investigación liderada por Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el CIBER y expertos de Europa, ha revelado tres nuevos casos de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP), siendo uno de ellos el primer caso reportado en una niña. Esta enfermedad, la más rara y grave de las...
El pangenoma de la avena, un cereal destacado por sus beneficios como la reducción del colesterol y su contenido libre de gluten, ha sido decodificado por primera vez por un consorcio internacional de científicos. Este grupo, liderado por el Instituto Leibniz de Genética de Plantas de Alemania e incluyendo investigadores...
Según un estudio reciente, el virus SARS-CoV-2 ha modificado su patrón evolutivo desde que emergió en 2019, mostrando una reducción en su diversidad genética interna a medida que se adapta a los humanos. El trabajo, liderado por expertos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM), detalla cómo, a lo...
El miembro del Área de Obesidad de la SEEN, Gilberto Pérez, ha destacado durante el Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición en Granada, que la obesidad es la enfermedad crónica más frecuente en adolescentes y tiene una alta probabilidad de continuar en la edad adulta. Se estima...
Un grupo de investigadores coordinados por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha descubierto varios genes que predisponen al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA), ocasionado por infecciones críticas. El estudio ha examinado datos genómicos de cinco investigaciones anteriores e incluye análisis adicionales de la secuenciación del exoma, lo...
Un reciente estudio de la Universidad Médica de Anhui en China, divulgado por el ‘Journal of Hepatology’ de Elsevier, ha revelado un hito en la medicina de trasplantes con el primer xenotrasplante hepático auxiliar a un humano con un hígado de cerdo modificado genéticamente. El receptor, un paciente, logró vivir...
En el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, diversas sociedades científicas y asociaciones de afectados por enfermedades raras han solicitado a las autoridades y entidades internacionales que se asegure la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de estas condiciones. Además, han pedido...
Un grupo de investigadores del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha identificado que ciertas mutaciones en el gen CACNB1 son responsables de una forma de miopatía congénita. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por la debilidad severa de...
Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela y coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado cómo los progresos en investigación genética modificarán los métodos de detección temprana de enfermedades, con un enfoque particular en el cáncer de mama y...
Investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), junto a la compañía Biocross, han creado ‘e4Quant’, un test de sangre revolucionario. Este análisis identifica de manera eficiente y rápida a los portadores de la variante genética APOE4, considerada el principal factor...
Un grupo internacional de científicos, con liderazgo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha aplicado por primera vez la activación genética usando la técnica CRISPR para abordar enfermedades cardíacas genéticas en ratones. Este avance podría conducir a la creación de nuevas terapias específicas para estos pacientes. El informe, difundido en...
Un equipo de la Universidad de Cornell en Estados Unidos ha identificado componentes genéticos que causan que los embriones masculinos se desarrollen más rápidamente que los femeninos. En un estudio realizado con embriones de ganado y publicado en ‘Cell & Bioscience’, se descubrió que los embriones masculinos favorecen genes relacionados con...
Investigadores del Instituto de Investigación sobre Accidentes Cerebrovasculares y Demencia de la Universidad Ludwig Maximilian en Alemania han descubierto que una actividad reducida de la citocina interleucina-6 (IL-6) podría disminuir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. El análisis, aparecido en ‘Nature Cardiovascular Research’, reveló que individuos con variantes del gen IL-6 que...
Un grupo de científicos encabezado por la Universidad de Estocolmo en Suecia ha revelado las razones por las cuales ciertas células nerviosas muestran mayor resistencia a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y han explicado los procesos que ocurren en estas células bajo tales condiciones. Este hallazgo proporciona insights valiosos para...
Investigadores de las Universidades de Copenhague y Bristol han descubierto que realizar análisis genéticos en la niñez puede facilitar la implementación de medidas preventivas contra la obesidad en la adultez. Este enfoque podría ser crucial para contrarrestar la obesidad antes de que otros factores de riesgo tengan un mayor impacto. Utilizando...
El equipo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO ha descubierto nuevos mecanismos genéticos que juegan un papel en la aparición de tumores poco comunes en la región de cabeza y cuello, como los paragangliomas y feocromocitomas. Esta investigación abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento personalizado. Publicado en la revista...
La Sociedad Española de Genética (SEG) ha otorgado los premios nacionales de Genética del año 2025 a Amparo Latorre Castillo, en la categoría de Genética Básica, y a Miguel Torres, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), en la categoría de Genética Aplicada. Estos premios son un reconocimiento a...