El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) ha reclamado un acceso en condiciones de igualdad a medicamentos huérfanos, así como un refuerzo de la investigación biomédica y de las políticas de prevención y detección temprana en enfermedades raras y ultrarraras, para lo que solicita un compromiso firme y estable por parte de las Administraciones públicas.
Con motivo de la celebración, este sábado, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la organización considera imprescindible garantizar una mayor protección social y sanitaria a las personas afectadas, ya que miles de familias en España se enfrentan a diagnósticos tardíos, falta de terapias específicas y diferencias entre territorios en el acceso a tratamientos innovadores.
Entre sus principales demandas figura la ampliación y actualización homogénea de los programas de cribado neonatal en todas las comunidades autónomas. El CEDDD también plantea reforzar el asesoramiento y diagnóstico genético en familias con antecedentes y aumentar la formación específica de los profesionales de Atención Primaria y Pediatría, con el fin de facilitar la detección temprana de posibles signos de alerta.
Registros nacionales y diagnóstico precoz
Además, este Consejo aboga por la creación y mejora de registros nacionales que permitan planificar la atención sanitaria a partir de datos reales. Recuerda que un diagnóstico precoz disminuye complicaciones, evita pruebas e intervenciones innecesarias y posibilita iniciar tratamientos o apoyos de forma anticipada, lo que repercute directamente en la autonomía y la esperanza de vida de los pacientes.
El CEDD insiste igualmente en la necesidad de incrementar de forma sustancial la inversión pública en investigación científica y clínica centrada en enfermedades poco frecuentes, ya que cada avance representa una oportunidad de vida, autonomía y dignidad para miles de personas. En esta línea, recalca que los medicamentos huérfanos constituyen, en numerosos casos, la única opción terapéutica disponible.
Sin embargo, los prolongados procesos de evaluación, financiación y fijación de precio demoran su llegada efectiva a quienes los necesitan, lamenta la entidad. Por ello, defiende procedimientos más ágiles y transparentes, una verdadera equidad territorial en el acceso y fórmulas de financiación específicas que aseguren la sostenibilidad del sistema sin poner en riesgo el derecho a la salud.
Por último, el CEDD resalta la importancia de un reconocimiento rápido del grado de discapacidad y dependencia, de prestaciones y apoyos adaptados a la complejidad y cronicidad de estas patologías, así como de medidas concretas de protección laboral y conciliación para las familias cuidadoras. Reclama, además, un enfoque integral que tenga en cuenta la especial vulnerabilidad de quienes conviven con enfermedades ultrarraras.