El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha conseguido determinar el origen genético de 108 pacientes, tanto adultos como niños, mediante el Programa SpainUDP. Esta iniciativa se puso en marcha en 2013 con el objetivo de facilitar el diagnóstico de enfermedades raras especialmente complejas de reconocer.
El anuncio se ha realizado coincidiendo con el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra cada 29 de abril y que se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). El ISCIII considera esta efeméride una “oportunidad” para insistir en la importancia de reforzar la investigación que permita mejorar la detección de patologías poco frecuentes.
La directora del IIER-ISCIII, Eva Bermejo, ha subrayado que “muchas personas” esperan “años e incluso décadas” hasta recibir un diagnóstico, un retraso que complica la llegada a tratamientos adecuados, deteriora la calidad de vida y se convierte en una barrera sociosanitaria de gran impacto.
En estos 13 años de funcionamiento, el Programa SpainUDP, coordinado por las investigadoras Beatriz Martínez y Estrella López junto con Eva Bermejo, ha recibido 647 solicitudes de estudio de casos clínicos complejos. De ellas se han admitido 373 propuestas, cerca de un 58 por ciento. Más del 60 por ciento de estos expedientes (227 casos) ya se han completado, mientras que el resto sigue pendiente de pruebas adicionales o de nueva información clínica.
Entre los casos valorados, que abarcan tanto población pediátrica como adulta, casi la mitad (108) han obtenido un diagnóstico genético definitivo. En el grupo pediátrico, SpainUDP ha alcanzado una tasa de diagnóstico del 52,5 por ciento.
El ISCIII ha puesto en valor la extensa red de colaboraciones nacionales e internacionales que ha hecho posibles estos resultados. En el ámbito estatal, ha remarcado el papel de los profesionales clínicos que atienden directamente a los pacientes, a quienes considera un “apoyo esencial” para el desarrollo de SpainUDP.
En el plano internacional, el centro ha destacado la participación en el partenariado europeo ERDERA, que este año ha iniciado un reanálisis sistemático de casos sin diagnóstico en toda Europa, incorporando también expedientes procedentes del Programa SpainUDP.
Incorporación de tecnología de vanguardia
En los últimos años, el IIER-ISCIII ha sumado herramientas tecnológicas de última generación para el estudio clínico y genético. Entre las más recientes se encuentran el mapeo óptico del genoma (OGM), la secuenciación del genoma con lecturas largas (long-read sequencing) y el análisis específico de genes RNU, identificados recientemente como una de las causas más frecuentes de síndromes del neurodesarrollo.
Según el centro, la aplicación de estas tecnologías ha permitido resolver diversos casos que permanecían sin respuesta, incluido el primer caso remitido al Programa SpainUDP en 2013, que ha podido ser diagnosticado años después.
El Programa SpainUDP incorpora además distintas estrategias para estudiar, mediante ensayos funcionales, el papel de genes nuevos que podrían estar implicados en la aparición de enfermedades, pero que todavía no han sido descritos como causales.
Con este fin, en la unidad de Modelos y Mecanismos, dirigida por María José Barrero e integrada en SpainUDP, se desarrollan en laboratorio nuevos modelos celulares ‘in vitro’ y se generan modelos de organoides que reproducen el comportamiento de órganos reales. Sobre estos sistemas se realizan las pruebas más adecuadas según las características de cada paciente.
Las coordinadoras del Programa SpainUDP en el IIER-ISCIII han recalcado que este tipo de innovaciones “pone de manifiesto que, incluso tras años de incertidumbre, la investigación y la innovación científica, y la revisión permanente con nuevas técnicas, de los casos que siguen sin identificar, pueden abrir nuevas vías para lograr un diagnóstico final”.