El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos subraya en su noveno informe que es imprescindible impulsar reformas legales y estructurales para disminuir las diferencias en el diagnóstico, la asistencia y el acceso a terapias de estas patologías en todo el territorio español.
El documento, bajo el título “Propuestas para reducir la inequidad en el ámbito de las enfermedades raras”, pone el acento en las brechas entre comunidades autónomas y plantea ajustes normativos y de gobernanza que aseguren a todos los afectados las mismas oportunidades, sin que el lugar de residencia marque diferencias. La baja frecuencia de estas dolencias, su complejidad clínica y la limitada disponibilidad de opciones terapéuticas hacen que muchas personas con enfermedades raras tengan serias dificultades para acceder a los tratamientos y medicamentos necesarios, a menudo escasos o de elevado coste.
El informe ha sido elaborado por un equipo multidisciplinar de especialistas en salud, derecho y gestión sanitaria. En sus conclusiones se propone un modelo de descentralización sanitaria que incorpore herramientas de cohesión y coordinación entre territorios, teniendo presentes las particularidades geográficas, sociales y económicas de los pacientes.
“DEBEMOS GARANTIZAR UN ACCESO JUSTO”
La exdirectora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía y miembro del Observatorio Legislativo, Remedios Martel, recuerda que las personas con estas patologías requieren “apoyo social y legislativo”. “La equidad significa reconocer que no todos parten de las mismas circunstancias. Y debemos garantizar un acceso justo y sensible a la realidad de cada paciente”, ha explicado, insistiendo en que es necesario medir el impacto real de las políticas públicas sobre la salud de la ciudadanía.
Entre las principales propuestas se incluyen la creación de un marco legal específico de equidad sanitaria, la revisión y actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y la puesta en marcha de un procedimiento acelerado y diferenciado para la autorización y financiación de medicamentos huérfanos.
Los autores del informe advierten de que el territorio de nacimiento continúa condicionando el diagnóstico y el abordaje de estas enfermedades. Un ejemplo son los programas de cribado neonatal: mientras algunas comunidades han ampliado en los últimos años hasta 40 las patologías incluidas, otras se mantienen en el catálogo básico del Sistema Nacional de Salud.
Las nuevas técnicas de secuenciación del exoma y del genoma han mejorado de forma notable las perspectivas diagnósticas, pero su despliegue en la sanidad pública sigue siendo “limitada y desigual”.
El facultativo especialista de Área del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y miembro del Observatorio Legislativo, Miguel Ángel Calleja, alerta de que esa variabilidad “genera desigualdades entre ciudadanos de un mismo país”. “Proponemos un sistema homogéneo de cribado, con tiempos máximos de asignación y limitación de reevaluaciones autonómicas”, ha añadido.
La descentralización del sistema ha derivado, según el informe, en una fragmentación normativa y operativa que obstaculiza el acceso a terapias innovadoras en determinadas regiones. Esta brecha se va ampliando, ya que hay autonomías que avanzan en detección precoz y técnicas genómicas, mientras otras no disponen de recursos suficientes ni de protocolos compartidos que indiquen “cómo realizar este tipo de pruebas”.
La presidenta de la Asociación Española de Derecho Sanitario y miembro del Observatorio Legislativo, Ofelia de Lorenzo, ha defendido la conveniencia de que España disponga de “una ley específica que garantice la equidad sanitaria en enfermedades raras”. Asimismo, ha insistido en que la financiación de los medicamentos huérfanos debe unificarse de forma definitiva.
El Observatorio Legislativo también remarca la necesidad urgente de reforzar la coordinación entre las comunidades autónomas y de que los centros de referencia nacionales (CSUR) definan itinerarios asistenciales claros.
La directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y miembro del Observatorio Legislativo, Isabel Motero, ha subrayado que la cohesión territorial es “esencial para recibir una atención equitativa” y que, por ello, “los criterios de los CSUR deben ser claros y conocidos por los profesionales”.
Finalmente, el informe plantea la puesta en marcha de un Plan Nacional de Formación en Enfermedades Raras. El catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá y miembro del Observatorio Legislativo, Francisco Zaragozá, ha reclamado una coordinación que “garantice avanzar de manera simultánea en todos los territorios, apoyándose siempre en la colaboración público-privada”.